国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時~17時〉

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患者・ご家族の方へ Patient & Family
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遺伝診療科

基本情報

当センターは、「成育医療」という新しい理念を掲げ、胎児期から始まり、小児期、成人期に至るまでの人の全ライフステージを対象とするとともに、次世代へつなげていくことができる医療を提供できる体制の構築を目指しています。遺伝性疾患を対象とした成育医療の実現のために、2002年の開院と同時に、遺伝診療科が開設されました。
小児科分野には1,000以上の稀少疾患があり、その多くは遺伝子の変化が原因と考えられています。
当科では、病歴、家族歴、診察、各種検査、遺伝子解析を組み合わせ、正確な診断を行い、病気に応じたフォローアップを目指しています。また、家族を含めた遺伝相談も行っています。


診療内容・業務内容

遺伝診療

さまざまな先天異常をもつ子ども(染色体異常症、多発奇形症候群、代謝異常症、遺伝性疾患、骨系統疾患、原因不明など)の診療を担当しています。
全身の診察や一般的な検査に加え、臨床検査部と協力して染色体検査や遺伝子検査を実施し、確定診断を行います。診断の確定後、各疾患に固有な合併症の予防・早期発見や治療・酵素補充療法などを行うとともに、院内各科との連携を図っています。

遺伝相談

遺伝性疾患の患者・家族は、生涯にわたって疾患と向き合い、次世代にも影響が及ぶことを懸念しています。遺伝性疾患に関する疑問や悩みに応えるため、遺伝診療科では、専門外来(遺伝相談:自費診療)を設けています。最新の遺伝医学情報を説明し、疑問や悩みの解決に向けて一緒に考えていきます。

ご相談の例

  • 患者の両親が次の子どもを考えている
  • 患者自身が子どもを希望した場合に同じ疾患・体質をもつ可能性を知りたい
  • 親戚に遺伝性の病気の方がおり、遺伝について心配
  • 妊娠中に受けた検査結果について詳しく知りたい
  • 先天性(遺伝性)の病気について原因を検査したい
  • 診断がついていないため、今後について不安がある    など

また、過去に染色体異常の胎児の妊娠を繰り返す、遺伝性疾患の保因者であるなど、ハイリスクと推定される方を対象にした出生前遺伝カウンセリング等を行うための専門外来(成育遺伝外来:自費診療)を開設しています。

研究

従来、遺伝性疾患=不治の病という先入観がありました。しかし、遺伝医学の進歩により様々な疾患の原因が明らかになり、新しい薬物療法の導入や遺伝子治療、iPS細胞の開発等が進み、難病研究の急速な進展が期待されています。当科でも、遺伝性疾患の原因究明に向けて、研究所や国内外の施設と共同研究を進めています。


専門分野

遺伝診療

染色体異常症 ダウン症候群、3p- 症候群、4p- 症候群、5p- 症候群、22q11.2 欠失症候群、13トリソミー、18トリソミー、ウイリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群、Smith-Magenis症候群、パリスター・キリアン症候群、アンジェルマン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、WAGR症候群、その他の稀な染色体異常
多発奇形症候群 神経線維腫症、ソトス症候群、頭蓋骨早期癒合症(クルーゾン病、Apert症候群、Pfeiffer病、Saethre-Chotzen症候群)、マルファン症候群、ビールス症候群、CHARGE症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アラジール症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群、カブキ・メーキャップ症候群、コケイン症候群、エーラス・ダンロス症候群、Eliss van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler症候群、モワット・ウイルソン症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、ラッセル・シルバー症候群
代謝異常症 ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ファブリー病、ポンぺ病
骨系統疾患 軟骨無(低)形成症、スティックラー症候群、マーシャル症候群、骨形成不全症、大理石病、脊椎骨端異形成(SED)、変容性骨異形成症、点状軟骨異形成症
遺伝性疾患 色素失調症、基底母斑症(Gorlin症候群)、白皮症、外胚葉異形成、先天性魚鱗癬、無汗症外胚葉異形成、筋強直性ジストロフィー、筋ジストロフィー、DRPLA、脊髄筋萎縮症

遺伝相談

周産期 習慣性流産、高齢出産、薬剤、感染、胎児後頚部浮腫、出生前診断、胎児染色体異常、羊水検査、母体血清マーカー検査
染色体異常 ダウン症、クラインフェルター症候群、染色体異常症
多発奇形症候群 神経線維腫症、トリチャー・コリンズ症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、ソトス症候群、マルファン症候群 , ATR-X
神経・筋疾患 自閉症、発達遅滞、ミトコンドリア病、筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、てんかん、統合失調症、レット症候群、脊髄性筋萎縮症、Fragile X
内分泌/代謝疾患 ムコ多糖症、21水酸化酵素欠損症、ゴーシェ病、ムコリピドーシス、糖原病、OTC欠損症、異染性白質ジストロフィー
骨系統疾患 多指症、軟骨無形成症、致死性四肢短縮症、スティックラー症候群、骨形成不全症
頭蓋顔面疾患 水頭症、神経管閉鎖不全、口唇口蓋裂
血液/免疫疾患 血友病、サラセミア、遺伝性血管拡張症、von Willebrand病、重症免疫不全症
眼科疾患 色覚異常、白内障、網膜芽細胞腫、無虹彩症、小眼球症、ノリエ病
耳鼻科疾患 難聴
腎臓疾患 多発性腎嚢胞、Lowe 症候群
消化器疾患 ヒルシュスプルング病、ポイツ・イエーガー病
循環器疾患 先天性心疾患、不整脈、
皮膚疾患 先天性魚鱗癬、色素失調症
その他 近親婚

診療実績


診療実績

2015 2016 2017
遺伝診療 238 228 224
遺伝相談 98 123 110

受診方法

従来、遺伝性疾患=不治の病という先入観がありました。しかし、遺伝医学の進歩により、様々な疾患の原因が明らかにされた結果、新しい薬物療法の導入・遺伝子治療・iPS細胞の開発への取り組みがなされ、難病研究の急速な進展も期待されています。
私たちも、遺伝性疾患の原因究明に向けて、研究所や国内外の施設との共同研究を進めています。


初めて遺伝外来の受診をお考えの方へ

当科の初診 (遺伝診療・遺伝相談)は全て予約制です。
遺伝外来には、遺伝診療、遺伝相談、成育遺伝外来の3つの外来があります。

遺伝診療<保険診療>

  • 遺伝性疾患の患者の診断、合併症の評価、他診療科への橋渡しなど、総合的なフォローアップ診療

遺伝相談<自費診療>

  • 染色体異常、遺伝性疾患、先天奇形症候群、その他の先天性疾患などの遺伝に関するご相談
  • 遺伝子診断、出生前診断、保因者診断といった遺伝学的検査の実施に関するご相談

成育遺伝外来<自費診療>

当科では、過去に染色体異常の胎児の妊娠を繰り返す、自身が遺伝性疾患の保因者であるなど、ハイリスクと推定される方を対象にした出生前遺伝カウンセリング等を行うため、成育遺伝外来を設けています。
具体的には、

  • 過去に染色体異常、遺伝性疾患等に罹患した児を妊娠・出産した夫婦などに対する出生前等の遺伝カウンセリング
  • 自身が染色体の相互転座を持つ、あるいは、遺伝性疾患の保因者である夫婦などに対する出生前等の遺伝カウンセリング
  • 着床前診断に対するセカンドオピニオン

遺伝診療 遺伝相談 成育遺伝外来
費用 保険診療 自費診療
初診 10,800円(税込)
再診 6,480円(税込)
検査の費用は別途いただきます。
自費診療
初診 10,800円(税込)
再診 6,480円(税込)
検査の費用は別途いただきます。
外来診療日  月・火曜日 午前 9時00分~12時00分
 水・金曜日 午後 1時00分~3時30分
(但し、金曜日は初診はありません。)
月曜日 午後 1時00~3時30分
水曜日 午前 9時00分~12時00分
場所 病院2階または3階で、当日の受付表に場所が記載されています。
子どもの診療の場合は、2階J-1で身体計測を行ってください。
臨床研究センター1階 診察室1または2
病院1階 放射線科の左側、黄色いアーチをくぐり、お越しください。
お申し込み 事前申し込みによる予約制となります。

予約方法

初診予約

  • 電話予約

    代表 03-3416-0181
    平日 午前9時00分~午後4時00分
    「遺伝カウンセリングの初診予約」または「遺伝(診療科)の初診についての問合せ」とお伝えください。
  • メールでの予約

    遺伝診療科予約窓口:seiiku-idensoudan@ncchd.go.jp

電話で直接申し込んでいただくことができます。遺伝診療科スタッフ(臨床遺伝専門医、遺伝カウンセリングナース)が対応します。相談内容を把握するために、病名やこれまでに行われた検査内容、家族構成などについて電話でお聞きすることがあります。なお、相談者や家族の相談内容は厳重に取り扱います。

※遺伝診療科スタッフが対応中や不在のためお話しを伺えない場合があります。その場合はメールにて対応しますので、メールに「名前、電話番号、電話をおかけしてもよい日中の時間帯(午前9時~午後4時)、相談内容」を書いてお送りください。近日中に遺伝診療科スタッフがお返事し、電話で連絡させていただきます。なお、メールでの相談は受けておりません。十分な説明ができず誤解のもとになりますので、ご了承ください。

再診予約

予約センター(03-5494-7300)で随時、再診予約、予約変更を受け付けています。
6か月以内の予約を取ることができます。
予約受付日時は、月曜日~金曜日(祝・休日除く)の午前9時~午後5時です。

スタッフ紹介

診療部長 医員
小崎 里華
小須賀 基通
福原 康之

医療従事者の方へ

当科では、臨床遺伝専門医資格を有する小児科専門医、当科専任看護師(遺伝カウンセリングナース)、産科医師などが協力し、チームで診療を行っています。

保険収載されている従来の検査法に加えて、臨床検査部、当センター研究所、他施設とも連携して、シークエンシング法やマイクロアレイ染色体検査法、次世代シーケンサーなどの最新の遺伝子解析技術を活用し、遺伝性疾患の原因検索の研究を行っています。