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高度先進検査室

高度先進検査室について

概要

高度先進検査室は、成育医療を推進するために必要な高度先進的・先駆的な臨床検査サービスを提供するために設立された部門です。先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診断を目的とした遺伝学的検査(遺伝子検査、酵素活性測定など)およびろ紙血検体を用いた遺伝子検査や酵素活性測定法によるマススクリーニング検査の開発や実施などが主な業務です。
一部の遺伝学的検査については、有料で外部医療施設からの検体も受け入れています。検査可能な遺伝学的検査は下記リストを参照してください。
検査を希望される場合は、下記の手順により高度先進検査室に依頼してください。

主な使用検査機器

シーケンサーの画像
シーケンサー
マイクロチップ電気泳動装置の画像
マイクロチップ電気泳動装置
タンデムマス質量分析器の画像
タンデムマス質量分析器

遺伝学的検査の受託について

臨床検査部 高度先進検査室では他施設からの遺伝学的検査の相談に応じています。

手順

希望される検査の「検体作製・依頼方法」をご覧の上、「検査申込書」に必要事項をご記入下さい。
  • ろ紙血による酵素活性検査をご希望の場合

    • ろ紙血検体作製・依頼方法」をご覧頂き、手順に従って下さい。
    • 検査申込書(酵素活性検査用)」に必要事項をご記入の上、下記宛先にお申し込み下さい。
    • なお検体数が多い場合は、事前にメールでご連絡下さい。
      注)ろ紙を用いた酵素活性検査の依頼に際して、貴施設でろ紙を入手できない場合に限り、当方よりろ紙の送付が可能です。
    •  「ろ紙申込書」に必要事項をご記入の上、メールにてご依頼下さい。
  • 遺伝子検査をご希望の場合

送付先

〒157-8535 東京都世田谷区大蔵210-1
 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度先進検査室
 Email:adv-lab@ncchd.go.jp

疾患名 検査法 費用(税抜)
ムコ多糖症Ⅰ型 ダイレクトシーケンス法 36,000円
ムコ多糖症Ⅱ型 ダイレクトシーケンス法 36,000円
ムコ多糖症Ⅲ型A~D ダイレクトシーケンス法 36,000円
ムコ多糖症Ⅳ型A,B ダイレクトシーケンス法 36,000円
ムコ多糖症ⅤI型 ダイレクトシーケンス法 36,000円
ポンペ病 ろ紙血酵素活性測定 要相談
リンパ球酵素活性測定 36,000円
ダイレクトシーケンス法
ファブリ―病 ろ紙血酵素活性測定※ 要相談
ダイレクトシーケンス法 36,000円
ゴーシェ病 ダイレクトシーケンス法 36,000円
ムコリピドーシスII型(I-cell病) ダイレクトシーケンス法 36,000円
テイサックス病 ダイレクトシーケンス法 36,000円
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ダイレクトシーケンス法 36,000円
カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 ダイレクトシーケンス法 36,000円
軟骨形成不全症 ダイレクトシーケンス法 36,000円
糖原病1a型 ダイレクトシーケンス法 36,000円
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 ろ紙血酵素活性測定 要相談
ダイレクトシーケンス法 36,000円
※ファブリ―病のろ紙血酵素活性測定は男性患者検体のみ
※2018年12月1日より料金改正