国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時~17時〉

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患者・ご家族の方へ Patient & Family
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高度先進検査室

高度先進検査室について

○概要

高度先進検査室は、成育医療を推進するために必要な高度先進的・先駆的な臨床検査サービスを提供するために設立された部門です。先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診断を目的とした遺伝学的検査(遺伝子検査、酵素活性測定など)およびろ紙血検体を用いた遺伝子検査や酵素活性測定法によるマススクリーニング検査の開発や実施などが主な業務です。
一部の遺伝学的検査については、有料で外部医療施設からの検体も受け入れています。検査可能な遺伝学的検査は下記リストを参照してください。
検査を希望される場合は、下記の手順により高度先進検査室に依頼してください。

○主な使用検査機器

シーケンサーの画像
シーケンサー
マイクロチップ電気泳動装置の画像
マイクロチップ電気泳動装置
タンデムマス質量分析器の画像
タンデムマス質量分析器

遺伝学的検査の受託について

臨床検査部 高度先進検査室では他施設からの遺伝学的検査の相談に応じています.

○手順

希望される検査の「検体作製・依頼方法」をご覧の上、「検査申込書」に必要事項をご記入下さい。
  • ろ紙血による酵素活性検査をご希望の場合
    • ろ紙血検体作製・依頼方法」をご覧頂き、手順に従って下さい。
    • 検査申込書(酵素活性検査用)」に必要事項をご記入の上、下記宛先にお申し込み下さい。
    • なお検体数が多い場合は、事前にメールでご連絡下さい。
      注)ろ紙を用いた酵素活性検査の依頼に際して、貴施設でろ紙を入手できない場合に限り、当方よりろ紙の送付が可能です。
    •  「ろ紙申込書」に必要事項をご記入の上、メールにてご依頼下さい。
  • 遺伝子検査をご希望の場合

○送付先

〒157-8535 東京都世田谷区大蔵210-1
 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度先進検査室
 Email:adv-lab@ncchd.go.jp
疾患名 検査法 費用
ムコ多糖症Ⅰ型 ろ紙血酵素活性測定 要相談
ダイレクトシーケンス法 40,000円
ムコ多糖症Ⅱ型 ダイレクトシーケンス法 40,000円
ムコ多糖症Ⅲ型A~D ダイレクトシーケンス法 40,000円
ムコ多糖症Ⅳ型A,B ダイレクトシーケンス法 40,000円
ムコ多糖症ⅤI型 ダイレクトシーケンス法 40,000円
ポンペ病 ろ紙血酵素活性測定 要相談
リンパ球酵素活性測定 40,000円
ダイレクトシーケンス法
ファブリ―病 ろ紙血酵素活性測定※ 要相談
ダイレクトシーケンス法 40,000円
ゴーシェ病 ろ紙血酵素活性測定 要相談
ダイレクトシーケンス法 40,000円
ムコリピドーシスII型(I-cell病) ダイレクトシーケンス法 40,000円
テイサックス病 ダイレクトシーケンス法 40,000円
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ダイレクトシーケンス法 40,000円
カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 ダイレクトシーケンス法 40,000円
軟骨形成不全症 ダイレクトシーケンス法 40,000円
糖原病1a型 ダイレクトシーケンス法 40,000円
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 ろ紙血酵素活性測定 要相談
※ファブリ―病のろ紙血酵素活性測定は男性患者検体のみ

微生物遺伝子検査の受託について

臨床検査部 微生物迅速診断検査室では羊水風疹PCR検査の相談に応じています。ただし、厚労省研究班で設置された二次施設(注)から委託を受けた検体のみの応需となっています。
臨床検査部 微生物迅速診断検査室では羊水風疹PCR検査の相談に応じています。
ただし、厚労省研究班で設置された二次施設(注)から委託を受けた検体のみの応需となっています。

○検査項目

風疹PCR検査(羊水)

○手順

  1. 検査依頼内容について、下記のメールアドレスまで相談してください。この時点では患者の個人情報にかかわる内容は記載しないように注意してください。また検査実施の可否について、確認した上で検体を採取してください。
    メールアドレス
    微生物遺伝子検査申込書宛先メールアドレスの画像

  2. 折り返し、検体の送付方法・検査費用等を連絡します。
  3. 検体採取後、検査申込書をダウンロードして、検体を下記あてに送付してください。

○送付先

*送付先は下記のとおり、臨床検査部細菌検査室宛でお願いします。
〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床検査部 細菌検査室
宮入 烈 TEL 03-3416-0181(代表)

(注)厚生労働科学研究費補助金新型インフルエンザ等新興・再興感染症研究事業「ワクチンにより予防可能な疾患に対する予防接種の科学的根拠の確立及び対策の向上に関する研究(研究代表者 大石 和徳)」内分担研究「妊婦の風疹り患および先天性風疹症候群の発生抑制等胎児期の罹患予防に関する研究(分担研究者 平原 史樹)」により定められている以下の16施設:北海道大学病院産科、東北公済病院産科・周産期センター、宮城県立こども病院産科、三井記念病院産婦人科、帝京大学附属溝口病院産婦人科、国立成育医療研究センター周産期センター産科、横浜市立大学附属病院産婦人科、国立病院機構横浜医療センター産婦人科、名古屋市立大学病院産科婦人科、石川県立中央病院産婦人科、国立循環器病研究センター病院周産期・婦人科、大阪府立母子保健総合医療センター産科、川崎医科大学附属病院産婦人科、国立病院機構香川小児病院産婦人科、宮崎大学医学部附属病院産科婦人科、九州大学病院産科婦人科