国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時~17時〉

  • アクセス・交通案内
  • 予約センター
  • MENU
患者・ご家族の方へ Patient & Family
患者・ご家族の方へ Patient & Family

(業績 平成24年度)遺伝診療科

平成24年度

[原著論文:査読付(Reviewed Paper)]

  1. Kasahara M, Sakamoto S, Kanazawa H, Karaki C, Kakiuchi S,Shigeta T, Fukuda A, Kosaki R, Nakazawa A, Ishige M, Nagao M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Naiki Y, Horikawa R. Living-donor liver transplantation for propionic acidemia.Pediatr Transplant. 2012;16(3):230-234.
  2. Okamoto N, Hayashi S, Masui A, Kosaki R, Oguri I, Hasegawa T, Imoto I, Makita Y, Hata A, Moriyama K, Inazawa J. Deletion at chromosome 10p11.23-p12.1 defines characteristic phenotypes with marked midface retrusion. J Hum Genet.2012;57(3):191-196
  3. Nishina S, Kosaki R, Yagihashi T, Azuma N, Okamoto N, Hatsukawa Y, Kurosawa K, Yamane T, Mizuno S, Tsuzuki K, Kosaki K. Ophthalmic features of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. Am J Med Genet A. 2012;158(3):514-518.
  4. Kosaki R, Kaneko T, Torii C, Kosaki K. EEC syndrome-like phenotype in a patient with an IRF6 mutation. Am J Med Genet A. 2012;158(5):1219-1220.
  5. Miyazaki O, Nishimura G, Sago H, Horiuchi T, Hayashi S, Kosaki R.Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia with 3D CT.Pediatr Radiol. 2012;42(7):842-852.
  6. Yagihashi T, Kosaki K, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Takahashi T, Sato Y, Kosaki R.Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome.Congenit Anom. 2012;52(2):82-86.
  7. Kosaki R, Nagao K, Kameyama K, Suzuki M, Fujii K, Miyashita T.Heterozygous tandem duplication within the PTCH1 gene results in nevoid basal cell carcinoma syndrome.Am J Med Genet A. 2012;158(7):1724-1728.
  8. Takenouchi T, Okuno H, Kosaki R, Ariyasu D, Torii C, Momoshima S, Harada N, Yoshihashi H, Takahashi T, Awazu M, Kosaki K. Microduplication of Xq24 and Hartsfield syndrome with holoprosencephaly,ectrodactyly,and clefting. Am J Med Genet A. 2012 Oct;158A(10):2537-41.
  9. Takenouchi T, Yagihashi T, Tsuchiya H, Torii C, Hayashi K, Kosaki R, Saitoh S, Takahashi T, Kosaki K.Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt-Hopkins syndrome. Am J Med Genet A.2012 Oct;158A(10):2621-3.
  10.  江川真希子 林聡 本村健一郎 小川浩平 佐々木愛子 中村知夫 伊藤裕司 小崎里華 左合治彦 出生前に18トリソミーが疑われた67例の臨床経過 日本周産期・新生児医学会雑誌 第48巻第1号 p45-49  2012
  11. 野崎誠 佐々木りか子 土井亜紀子 重松由紀子 久保田雅也 関敦仁 東範行 小崎里華 新関寛徳  小児期のレックリングハウゼン病患者は初診時に何割が確定診断できるか 日本レックリングハウゼン病学会誌 第2巻 第1号 2012