ライソゾーム病センターについて

基本情報

ライソゾーム病センターでは、最新の研究成果に基く「ライソゾーム病およびその類縁疾患の包括的診療」を行っています。ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、副腎白質ジストロフィーなどのライソゾーム病やその関連疾患の診療経験の豊富な専門医が、遺伝カウンセラーなどのコメデカルスタッフと対応します。酵素製剤による治療だけでなく、診断や遺伝に関する相談やカウセリングも行います。当センターでは、タンデムマス質量分析装置などの最新の医療機器を用いた迅速診断法の開発研究も行っています。

ライソゾーム病とはどのような病気ですか？

ライソゾームとは、体の中で不要になった脂質や糖質を分解する働きを持った細胞内小器官のひとつです。分解するためには「酵素」と呼ばれるたんぱく質が必要です。　ライソゾームの中には多くの酵素があり、それぞれ違う物質を分解しています。この酵素がひとつでも欠けると、老廃物が細胞内に蓄積し、その結果、病気になります。これが、ライソゾーム病です。ライソゾーム病の中には、ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、ポンペ病、ムコリピドーシス、など様々な病気があります。

どのような症状がありますか？

ライソゾーム病の症状は多彩ですが、体の関節が固く動きが悪い、骨の変形がある、運動機能や言葉の発達が遅い、今までできたことができない、階段が登れなくなった等、特徴のない症状が始めにあり、老廃物の蓄積が進むにつれ、心不全、腎不全、呼吸不全などの重篤な症状に進行します。

どのような治療法がありますか？

ライソゾーム病の治療法で主流になっているのが「酵素補充療法」です。生まれつき欠けている酵素を治療薬として点滴により血管に入れて補充する治療法です。現在、我が国で酵素補充療法を行うことができる疾患は、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症Ｉ型、II型、IVA型、VI型、VII型、ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症です。酵素補充療法は、安全性の高い治療ですが、アレルギー反応などの副作用に注意して、長期間にわたって治療効果を評価していくため、診療経験の蓄積が重要です。また酵素補充療法は、毎週あるいは隔週で通院し、3-4時間の点滴を継続して行わなければならないため、患者やご家族の負担は少なくありません。当センターでは、これらの現行のライソゾーム病の酵素補充療法を実施に対応するだけではなく、ライソゾーム病の治療における治療効果の改善や負担軽減にために、治験参加や新しい治療の研究にも力を入れています。さらに、神経科、耳鼻科、整形外科、眼科、移植・細胞治療科など関係する診療科と連携し、酵素補充療法以外の適切な治療（造血幹細胞移植や対症療法など）も行います。

診療内容・業務内容

ライソゾーム病の診断は、「どんな老廃物が体にたまっているか」や「どのようなライソゾーム酵素が生まれつきなくなっているのか」を、血液や尿を使って診断します。当センターでは、ライソゾーム病を早く見つけるための研究も行っており、遺伝子検査や出生前診断も積極的に行っています。全国のライソゾーム病専門施設や検査センターと連携した診断体制を構築し、全国からの診断依頼に対応しています。
ライゾゾーム病は、酵素が生まれつき体の中で作られないため、生じる病気で、酵素の設計図にあたる遺伝子の変化が原因です。遺伝子は親から子に伝えられるため、遺伝子の変化の原因が両親にある場合には、ご家族で同じ病気の方が生まれる可能性があります。詳しい説明や遺伝カウンセリングは専属の遺伝カウンセラーが行います。また、必要に応じて、遺伝子の変化を直接知るための遺伝子診断や出生前診断も行います。

専門分野

ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症、ムコリピドーシスなどのライソゾーム病

診療実績

­	2020	2021	2022
酵素補充療法実施患者数（ムコ多糖症）	23	28	26
酵素補充療法実施患者数（その他のライソゾーム病）	2	4	7
診療患者数（ムコ多糖症：酵素補充療法実施患者は含まず）	25	21	12
診療患者数（その他のライソゾーム病：酵素補充療法実施患者は含まず）	19	11	6