代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
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先天性血小板減少症の診断とレジストリを開始します

2018年9月から国立成育医療研究センターで一括して解析することに変更しました。従来は、名古屋医療センターの國島先生が大型血小板症例を、東北大学の笹原先生が小型・正常大血小板症例を分担して解析してきました。


解析前の症例相談 (日本小児血液・がん学会 血小板委員会)

染色した塗抹標本と血算結果(ヒストグラム/サイトグラム)を添えて相談下さい。

1.大型血小板

國島 伸治 岐阜医療科学大学・保健科学部・臨床検査学科

〒501-3892 岐阜県関市市平賀字長峰795-1
TEL: 0575-22-9401 (ext 523)
e-mail: skunishima@u-gifu-ms.ac.jp

2.小型・正常大血小板

笹原 洋二 東北大学・大学院医学系研究科小児病態学分野

〒980-0872 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1
TEL: 022-717-7287
e-mail: ysasahara@med.tohoku.ac.jp


解析申込

ご希望があれば、解析前に臨床の相談として事前相談を受け付けます。
ギムザ染色塗抹標本1枚,血算結果(ヒストグラム/サイトグラム)を送付してください。

事前相談先

國島 伸治 岐阜医療科学大学・保健科学部・臨床検査学科

〒501-3892 岐阜県関市市平賀字長峰795-1
TEL: 0575-22-9401 (ext 523)
e-mail: skunishima@u-gifu-ms.ac.jp


様式1に記入して申し込み下さい。事務局から匿名化番号を発行します。以後は、匿名化番号を使い、様式2の手順に従い進めてください。様式3の登録用紙に記載いただき、様式4を用いて同意を得てください。

申込先

石黒 精 国立成育医療研究センター 血液内科・診療部長

〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
TEL: 03-3416-0181(代)
e-mail: resident-oubo@ncchd.go.jp &  ishiguro-a@ncchd.go.jp

申込書

最初の申込用紙

検体送付時に必要な用紙

解説

先天性血小板減少症は非常に多様な疾患です。病因の解明されていないものが多く、分かっているだけでも49の遺伝子異常からなります。慢性あるいは難治性の免疫性血小板減少性紫斑病(ITP)の10~20%は本症であると推測されています。

既知遺伝子パネルを用いた解析を全例に行い、症例に応じて蛋白解析を実施します。解析依頼を受けた全例は先天性血小板減少症のレジストリに登録いただきます。なお、既知の遺伝子異常が見つからない症例には、未知の原因遺伝子探索を実施します。

なお、この解析は、日本小児血液・がん学会 血小板委員会の事業の一部であり、日本医療研究開発機構研究費(難治性疾患実用化 研究事業)から「先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立」(主任研究者 石黒 精)として補助を受けて行います。