国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時~17時〉

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ライソゾーム病センターについて

ライソゾーム病センター センター長 奥山 虎之

基本情報

ライソゾーム病センターでは、最新の研究成果に基く「ライソゾーム病およびその類縁疾患の包括的診療」を行っています。ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、副腎白質ジストロフィーなどのライソゾーム病やその関連疾患の診療経験の豊富な専門医が、遺伝カウンセラーなどのコメデカルスタッフと対応します。酵素製剤による治療だけでなく、診断や遺伝に関する相談やカウセリングも行います。当センターでは、タンデムマス質量分析装置などの最新の医療機器を用いた迅速診断法の開発研究も行っています。

ライソゾーム病とはどのような病気ですか?

ライソゾームとは、体の中で不要になった脂質や糖質を分解する働きを持った細胞内小器官のひとつです。分解するためには「酵素」と呼ばれるたんぱく質が必要です。 ライソゾームの中には多くの酵素があり、それぞれ違う物質を分解しています。この酵素がひとつでも欠けると、老廃物が細胞内に蓄積し、その結果、病気になります。これが、ライソゾーム病です。ライソゾーム病の中には、ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、ポンペ病、ムコリピドーシス、など様々な病気があります。

どのような症状がありますか?

ライソゾーム病の症状は多彩ですが、体の関節が固く動きが悪い、骨の変形がある、運動機能や言葉の発達が遅い、今までできたことができない、階段が登れなくなった等、特徴のない症状が始めにあり、老廃物の蓄積が進むにつれ、心不全、腎不全、呼吸不全などの重篤な症状に進行します。

どのような治療法がありますか?

現在、最も注目されているライソゾーム病の治療法が、「酵素補充療法」です。生まれつき欠けている酵素を治療薬として血管に入れることで、治療する方法です。酵素補充療法を行うことができる疾患は、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症I型、II型、VI型の6疾患です。日本でこの6疾患全ての酵素補充療法の診療経験がある施設は、当センターだけです。酵素補充療法は、安全性の高い治療ですが、副作用がないわけではなく、安全な治療を行うために、診療経験の蓄積が重要です。
酵素補充療法は、毎週あるいは隔週で通院し、3-4時間の点滴を継続して行わなければならないため、患者やご家族の負担は少なくありません。この負担を少しでも軽減するため、新しい治療の開発にも力を入れています。また、ご家族の負担を軽減するため、土曜日などの休日の治療にも考慮しています。
当センターでは、神経科、耳鼻科、整形外科、眼科など関係する診療科と連携し、酵素補充療法以外の適切な治療(造血幹細胞移植や対症療法など)も行います。

診療内容・業務内容

ライソゾーム病の診断は、「どんな老廃物が体にたまっているか」や「どのようなライソゾーム酵素が生まれつきなくなっているのか」を、血液や尿を使って診断します。当センターでは、ライソゾーム病を早く見つけるための研究も行っており、遺伝子検査や出生前診断も積極的に行っています。全国のライソゾーム病専門施設や検査センターと連携した診断体制を構築し、全国からの診断依頼に対応しています。
ライゾゾーム病は、酵素が生まれつき体の中で作られないため、生じる病気で、酵素の設計図にあたる遺伝子の変化が原因です。遺伝子は親から子に伝えられるため、遺伝子の変化の原因が両親にある場合には、ご家族で同じ病気の方が生まれる可能性があります。詳しい説明や遺伝カウンセリングは専属の遺伝カウンセラーが行います。また、必要に応じて、遺伝子の変化を直接知るための遺伝子診断や出生前診断も行います。

専門分野

ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症I型、II型、VI型

業績

受診方法

ライソゾームセンターでは、酵素治療だけでなく、ライソゾーム病の診断や遺伝に関する相談にも対応しています。
ライソゾーム病センター外来の受診や質問は以下に連絡してください。

ライソゾーム病センター 医師
小須賀 基通 (こすが もとみち)
TEL: 03-3416-0181  内線 7545

同センター長
奥山 虎之 (おくやま とらゆき)
TEL: 03-3416-0181  内線 7044

スタッフ紹介

センター長 医員
奥山 虎之 小須賀 基通

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