国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時〉

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ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 子どもの病気

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ルビンシュタイン・テイビ症候群とは

生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の1つです。日本では1~2万出生に1人程度の頻度で生まれると考えられています。本邦で、年間50~100人前後の出生数があると予測されますが、実際には診断されていない方は少なくないと思われます。
16番染色体にあるCREBBP遺伝子または22番染色体EP300遺伝子異常によって発症することが知られています。遺伝様式は、常染色体優性遺伝病です。ただし、多くの場合、健康なご両親のご家庭に、突然変異が原因で発症します。
成長・発達は緩やかで、先天性心疾患、眼の病気(斜視、屈折異常)、泌尿器・腎疾患(停留睾丸、膀胱尿管逆流症)、歯の症状(叢生、副歯を伴う切歯)、皮膚の症状(多毛、前ケロイド形成)、腫瘍など様々な合併症を生じますが、個々によって、症状の有無や程度は異なります。
幅広な母指の画像
幅広な母指

ルビンシュタイン・テイビ症候群の治療方針

原因である遺伝子そのものを治すことは出来ませんが、それぞれの方の合併症の有無やリスク等を踏まえて、一般と同様に、他科と連携しながら、適切な治療を行います。
また、当センターで行う医療の他に、それぞれのお住まいの自治体で行う療育施設とも連携を図っております。

国立成育医療研究センターの診療体制

遺伝診療科では、ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断、病状の安定した方の定期フォローや遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けられます。
遺伝診療科のスタッフは、
当科の他、病状に応じて、総合診療部、循環器科、耳鼻咽喉科、眼科、歯科等の関連する診療科と連携の上、総合的に診療を行っております。

ルビンシュタイン・テイビ症候群の診療実績(2014年) 

  • 初診 (2014年)2 名 
  • 当院での診断症例数 10数名
厚生労働省研究班での活動やルビンシュタイン・テイビ症候児・者 親の会との連携しております。

国立成育医療研究センターの診療のご案内

お子さんの当院への転院につきましては、主治医からの紹介状が必要となります。医療連携室に確認ください。
紹介状をすでにお持ちのかたは、電話番号 03-3416-0181(代表)より、遺伝カウンセリングナースを呼び出してください。
受付は、月・木・金 午前9時から11時まで(祝日、休日を除く) それ以外はご相談ください。受診予約、受診方法をお伝えします。その際に、お子さんの出生から現在までの診療状況、発育、生活の様子をお聞きしております。

代表電話

03-3416-0181

月・木・金 午前9時から11時までにお電話ください。

他の医療機関からの問い合わせ先

医療連携室 03-5494-5486
月曜日~金曜日(祝日、休日を除く) 午前8時30分から午後4時30分