国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
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ポンペ病 | 子どもの病気

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ポンペ病とは

ポンペ病は、細胞内でのグリコーゲンの分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞(特に筋肉の細胞)にグリコーゲンが蓄積する先天代謝異常症です。発症時期により乳児型、小児型、成人型に分けられます。
乳児型は出後数カ月以内に筋力低下をきたします。具体的には、首が座らない、ミルクが飲めない、呼吸が苦しそうといった症状から始まり、その後急速に心不全となり、早期に死に至る重篤な疾患です。
小児型は、幼児期以降に運動発達の遅れ(歩くのが困難、階段を登れない)呼吸が苦しいなどの症状が出現します。
成人型は年齢とともに少しずつ運動障害や呼吸不全が進行していきます。最終的には呼吸器や車いすの使用が必要となります。

ポンペ病の治療方針

ポンペ病を診断する検査には、酵素活性測定、遺伝子検査、筋生検などがあります。一般の血液検査では診断できません。
ポンペ病の治療方針としては、まず各診療科と協力して、ポンペ病の合併症の検査を行い、すでに見られる症状に対しては薬の内服、処置などによる治療を行います。またポンペ病に対しては酵素補充療法という治療法があります。これは酵素製剤を点滴注射により2週間に1回投与することで不足している酵素を補充する治療法です。この治療法により、乳児型のポンペ病の患者さんの命が助かるようになりましたが、発症前や発症直後から治療を開始する必要があります。小児型や成人型に対しても、個人差はありますが呼吸状態の改善、歩行障害などに効果がみられます。酵素補充療法は、比較的安全ですが、ときどき発熱、蕁麻疹、喘鳴などのアレルギー反応が見られることがあります。アレルギー反応には、酵素製剤の投与速度調整、抗アレルギー薬剤の投与などで対応します。
またポンペ病は遺伝病です。患者さんのきょうだいや家系内におけるポンペ病患者の可能性や次のお子さんのご心配などに対して、ポンペ病の遺伝について詳しい情報を提供します。

国立成育医療研究センターの診療体制

ポンペ病は症状がさまざまな領域にわたるので以下の各診療科と連携して、合併症に対する検査や治療を行います。

ポンペ病の診療実績

平成26年度に当センターでは数名のポンペ病患者さんがフォローアップを受けています。また当センターで出生したあかちゃんを対象に希望者には、ポンペ病スクリーニング検査(有料)を実施しています。平成26年には1521名のあかちゃんが検査を受けました。

国立成育医療研究センターの診療のご案内

ポンペ病が疑われる場合あるいはすでにポンペ病と診断されている場合は、かかりつけ医と相談し、当センター宛の紹介状を作成してもらってください。火曜日の午前中のライソゾーム病センター外来もしくは水曜日午後の遺伝診療科外来をかかりつけ医を通じて当センター医師にご連絡いただくか、ご自分で予約センターを通じてご予約ください。遠方等で上記外来日に受診ができない場合は当センター医師にご相談ください。
  • 外来は、すべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。
国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書(紹介状)をお手元にご用意の上、予約センター(電話 03-5494-7300)で予約をお取りになってからご来院ください(予約取得時に、紹介状の確認をしております)。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

予約センター (直通)

03-5494-7300

月~金9時~17時 (祝祭日を除く)にお電話ください。

※他施設入院中の患者さんへ
  • 当院受診時に他施設入院中の患者さんの診察料は自費扱いとなります。
  • ご家族のみでご来院の場合も、同様の扱いとなります。
  • 他施設で診断され、当院への受診を希望される場合は、主治医の先生と相談し、当院へ紹介していただくようお願い致します。紹介状は、必ずご持参くださいますようお願いいたします。

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