ファブリー病の治療方針

ファブリー病の徴候や症状は様々で、病気の進行も人によって違います。小児期の診断は困難で、ほとんどの患者さんは成人期に心臓や腎臓の異常をきっかけに診断されています。当センターでは、ファブリー病が疑わしい患者さんには、特徴的な症状の有無を確認して、診断のための酵素活性検査や遺伝子検査を行います。ファブリー病の治療法として酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法があります。これらの治療により腎機能や心機能の改善などが認められますが、発病後の完全な治癒は困難です。重症な心機能低下や腎不全に至った場合は、心臓ペースメーカーやバイパス手術、血液透析や腎移植などが必要になります。酵素補充療法や薬理学的シャペロン療法は病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、なるべく早期に開始することが重要と考えられます。
またファブリー病はX連鎖劣性遺伝という形式の遺伝病です。患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。お子さんがこの病気と診断された場合、親御さんがファブリー病の保因者の可能性があります。その場合、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けることができます。

国立成育医療研究センターの診療体制

ファブリー病は症状がさまざまな領域にわたるので以下の各診療科と連携して、合併症に対する検査や治療を行います。

• 循環器科（心肥大、弁膜症、不整脈）
• 神経内科（脳血管障害）
• 眼科（角膜混濁）
• 腎臓・リウマチ・膠原病科（蛋白尿、腎不全）
• 遺伝診療科（遺伝カウンセリング）など。

ファブリー病の診療実績

平成26年度に当センターで4名のファブリー患者さんが酵素補充療法を受けています。

国立成育医療研究センターの診療のご案内

ファブリー病が疑われる場合あるいはすでにファブリー病と診断されている場合は、かかりつけ医と相談し、当センター宛の紹介状を作成してもらってください。火曜日の午前中のライソゾーム病センター外来もしくは水曜日午後の遺伝診療科外来をかかりつけ医を通じて当センター医師にご連絡いただくか、ご自分で予約センターを通じてご予約ください。遠方等で上記外来日に受診ができない場合は当センター医師にご相談ください。