国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
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患者・ご家族の方へ Patient & Family

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慢性肉芽腫症 | 子どもの病気

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慢性肉芽腫症とは

慢性肉芽腫症は、活性酸素を作るための必要な酵素(この酵素を“NADPHオキシダーゼ”といいます)が働かないために発症する原発性免疫不全症です。そのため生体内に侵入した病原体を殺菌できず、生後まもなくから細菌や真菌感染症を繰り返します。さらに、慢性肉芽腫症では身体のいたるところに肉芽腫といわれる一種の“こぶ”のようなものができ、まわりの正常な組織を圧迫し臓器を障害することがあります。また、免疫のバランスが悪く約半数の方が慢性の腸炎(肉芽腫性腸炎)を合併します。

慢性肉芽腫症の症状

肺真菌症の画像
肺真菌症
肉芽腫の画像
肉芽腫
細菌やカビ(真菌)などの病原体が身体の中に入ってきた時、身体を守るしくみを免疫といいます。その免疫の中で重要な役割を果たしているのが、血液の中にいる好中球です。この好中球は、病原体が身体に侵入してきた時、持っている酵素(NADPHオキシダーゼ)を使って、活性酸素をつくり、病原体をこわします(殺菌)。ところが、この好中球がNADPHオキシダーゼを持っていないと、活性酸素が作られず、病原体を殺菌することができません。このように好中球が活性酸素を作れない病気を慢性肉芽腫症といいます。
発熱や咳(肺炎)、リンパ節の腫れ(リンパ節炎)、皮膚の膿瘍、肛門周囲の膿瘍、下痢や腹痛(腸炎)などの症状がみられ、このような症状をしばしば繰り返すこともあります。そのほか、肝臓や骨に膿(うみ)がたまることもあります。さらに、細菌や真菌などによる感染症が悪化すると、全身に病原体が広がり(敗血症)、複数の抗生剤を使っても感染症がおさまらず、治療が困難になります。また、下痢、血便、腹痛などお腹の症状が数週間以上続く時は、慢性肉芽腫症に関連した肉芽腫性腸炎の可能性があります。

慢性肉芽腫症の治療方針

○予防治療

重い感染症にかからないためには、日頃から薬を飲んで、感染症を予防する必要があります。細菌感染症に対するST合剤やアスペルギルスなど真菌感染症を予防する抗真菌剤を毎日服用します。また、約3割の慢性肉芽腫症の方に、インターフェロン・ガンマの注射が感染予防として効果的です。

○対症療法

日頃から予防治療を受けていても、感染症にかかることがあります。抗生剤などを服用しても症状が落ち着かない場合には、入院して抗生剤や抗真菌剤の点滴を行います。また、肺や腸、脊髄神経など身体の様々な場所に肉芽腫ができ、周りの組織を圧迫して下痢や麻痺などを起こす場合は、ステロイドなどを使用し、炎症を抑えて肉芽腫を小さくすることもあります。必要に応じて、肉芽腫を手術によって取り除くこともあります。

○根治療法

根治療法とは、病気を根本から完全に治すことができる治療法を指します。現在ある慢性肉芽腫症の治療法の中で、根治療法とよべるものは「造血幹細胞移植」しかありません。造血幹細胞は「血液細胞の源」の細胞ですから、造血幹細胞を健康な方から採取し、静脈注射として患者さんに注射すると、これら造血幹細胞は患者さんの骨髄に移動します。そこへ生着(住み着くこと)すると、再び、患者さんの身体の中で健康な赤血球、血小板、好中球などを生み出すことになります。

国立成育医療研究センターの診療体制

免疫科の医師たちが中心となり、診療を担当します。
また、様々な臓器が影響されるため他の専門診療科と連携してチーム医療を推進します。特に、慢性肉芽腫症は慢性腸炎を合併する頻度が高いことから、小児消化器専門医とともに専門的な診断・治療を行っています。
診療の中心メンバーは以下の5名です。

慢性肉芽腫症の診療実績

(2014年) 計29名

 1)X連鎖慢性肉芽腫症 24名
 2)常染色体劣性遺伝慢性肉芽腫症 5名

国立成育医療研究センターの診療のご案内

免疫が弱い可能性がある方は、かかりつけ医からの紹介状を持参し免疫科外来へお越しください。すでに慢性肉芽腫症と診断され、国立成育医療研究センターでの治療をご希望される場合は、主治医の先生と相談していただき、主治医の先生から国立成育医療研究センターへの連絡をお願いしてください。
免疫科外来は月曜日午前、水曜日午前午後です。あらかじめ、ご予約をお願いいたします。
  • 外来は、すべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。
国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。国立成育医療研究センターでの受診を希望の方は他院からの診療情報提供書(紹介状)をお手元にご用意の上、予約センター(電話 03-5494-7300)で予約をお取りになってからご来院ください(予約取得時に、紹介状の確認をしております)。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

予約センター (直通)

03-5494-7300

月~金9時~17時 (祝祭日を除く)にお電話ください。

※他施設入院中の患者さんへ
  • 国立成育医療研究センター受診時に他施設入院中の患者さんの診察料は自費扱いとなります。
  • ご家族のみでご来院の場合も、同様の扱いとなります。
  • 他施設で診断され、国立成育医療研究センターへの受診を希望される場合は、主治医の先生と相談し、国立成育医療研究センターへ紹介していただくようお願い致します。紹介状は、必ずご持参くださいますようお願いいたします。

他の医療機関からの問い合わせ先(患者転院の御依頼)

転院に際して、以下の準備をお願いします。
  • 診療録(必要な情報を含む箇所)のコピー
  • 紹介状(時間的余裕がない場合は結構です。)
  • 血液検査結果、X線検査などの画像検査のコピー