国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時〉

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患者・ご家族の方へ Patient & Family

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ダウン症(ダウン症候群) | 子どもの病気

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ダウン症候群とは

「Down syndrome(ダウン症候群)」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。
ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。
また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。

ダウン症候群の治療方針

ダウン症候群の原因である染色体を治すことは出来ませんが、それぞれの方の合併症の有無やリスク等を踏まえて、他科と連携しながら、治療を行います。また、当センターで行う医療の他に、それぞれのお住まいの自治体で行う療育施設とも連携を図っております。

国立成育医療研究センターの診療体制

遺伝診療科では、ダウン症候群の診断、病状の安定した方の定期フォローや次のお子さんがダウン症候群となる確率等の遺伝カウンセリング等を担当しております。
遺伝診療科のメンバーは、
当科の他、病状に応じて、総合診療部、新生児科、循環器科、耳鼻咽喉科、眼科、内分泌・代謝科、整形外科、リハビリ科等の関連する診療科と連携の上、総合的に診療を行っております。

ダウン症候群診療実績(2014年)

  • 初診 21 名 
  • 当院での診断 8名
  • 転院に伴う外来フォローの継続 12名程度 
  • シナジス注射 6名

国立成育医療研究センターの診療のご案内

  • 国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。
お子さんの当院への転院につきましては、主治医からの紹介状が必要となります。医療連携室に確認ください。
紹介状をすでにお持ちのかたは、電話番号 03-3416-0181(病院代表)より、遺伝カウンセリングナースを呼び出してください。
受付は、月・木・金 午前9時から11時まで(祝日、休日を除く) ※これら以外はご相談ください。
受診予約、受診方法をお伝えします。その際に、お子さんの出生から現在までの診療状況、発育、生活の様子をお聞きしております。

他の医療機関からの問い合わせ先

ダウン症候群患者の初診の御依頼は、以下の連絡先までお願いいたします。
  • 医療連携室 03-5494-5486
  • 月曜日~金曜日(祝日、休日を除く) 午前8時30分から午後4時30分