国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時〉

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患者・ご家族の方へ Patient & Family

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周産期遺伝外来

近年、妊娠・出産する女性の平均年齢の上昇に伴い、出生前検査への関心が高まっています。出生前検査とは、胎児が生まれつき内臓の形の異常や染色体異常(先天異常)をもっていないかなどを、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。前もって知っておくことにより、生まれた後の治療やこころの準備ができる場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。検査には染色体異常の診断やリスクを判定するもの(遺伝学的検査)と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査(超音波検査)があります。遺伝学的検査は一般に行う検査ではなく、特別な理由や強い希望により受けることができる検査です。したがって検査を受ける前には、検査の方法や合併症、検査でわかることとわからないこと、わかる疾患についての理解、検査をうけることの意味について十分考えていただくことが重要です。また検査結果について十分理解してその後の対応を一緒に考えることが必要です。

周産期遺伝外来は、出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングを行う専門外来で、ある特定の出生前検査を受けるための外来ではありません。遺伝カウンセリングでは、胎児の心配事に対してどのように対応するのがご夫婦にとって最良と思われるか、とりうる選択肢を一緒に考えます。当センターで行っている検査方法には以下のようにいくつか種類があり、検査でわかることやその程度、検査を受ける時期などは検査の種類によって様々です。当センターで分娩予定の妊婦さんでない他院に通院中の方は、他院からの紹介に基づいて予約を受け付けています。

妊娠10-16週母体血胎児染色体検査(NIPT)(臨床研究)
妊娠11-13週妊娠初期コンバインド検査
妊娠11-14週絨毛検査
妊娠15-18週母体血清マーカー検査(クアトロテスト™)
妊娠16週以降羊水検査

遺伝カウンセリングを受けた後に検査を受けるかどうかはご夫婦の意思によるものです。基本的にはご夫婦でのご受診を推奨しており、いずれの検査についても検査を受けるにはご夫婦の同意が必要なため、同意書にはお二人の署名をしていただきます。同意書は、周産期遺伝外来の受診当日にお渡ししますので、妊婦さんお一人で受診された場合は、受診日当日に検査を受けることはできません。後日の検査日を予約いたします。

ご予約について

  • 周産期遺伝外来に妊娠週数の制限はありませんが、検査の種類によっては受けることができる時期が決まっています。
  • 当センターの産科に通院中の方は、当センター産科の担当医にご相談ください。
  • 他院に通院中の方は、通院中の医療機関から医療連携室を通してのご予約となります。翌々週分の予約を毎週火曜日の朝9時より受付開始致します(祝日の場合は翌診療日から受付開始)。医療機関以外からの紹介や依頼は受けておりません。周産期遺伝外来のご予約について(医療機関の方へ)をダウンロードして、通院中の医療機関へご相談下さい。
  • 予約枠が埋まり次第、予約受付は終了となります。ご理解いただけますようお願い申し上げます。

ご紹介いただく医療機関の方へ

貴院に通院中の妊婦さんが本外来を受診する場合には、遺伝カウンセリングの中での妊婦さんやご夫婦の意思決定や、出生前検査を受けた場合にはその結果を施設間で共有し、その後の対応についても協力して行うことが不可欠と考えております(妊娠中断を選択された場合は、特別な理由がない限り処置については紹介元で対応していただいております)。したがって、分娩取り扱いを行っていない施設の方からのご紹介は承っておりません。また、患者さん本人による予約は受けず、必ず医療連携室を介した紹介として受けさせていただいております。

臨床研究で行っている母体血胎児染色体検査(NIPT)を受ける場合には、検査後の経過を(里帰り出産などで分娩予定施設でない場合は分娩施設にお問い合わせいただき)当院にご報告いただくことが条件となっています。

紹介の手順

  1. 周産期遺伝外来のご予約について(医療機関の方へ)をお読みください。
  2. 予約が確定となりましたら本外来専用診療情報提供書にご記入ください。当センターの医療連携室へのFAXは不要です。妊婦さんにお渡しいただき、受診時にご持参いただくようにご案内をお願いします。
  3. 出生前検査に関する周産期遺伝外来を受診する方への資料をお読みいただいた上でご来院いただくよう、妊婦さんにご案内をお願いします。
  4. NIPTを検討されている方は、NIPT説明文書NIPT説明資料もお読みください。

外来を希望される妊婦さんへ(他院に通院中の方への注意事項)

  • 当外来の受診をご希望の方は、周産期遺伝外来のご予約について(医療機関の方へ)をダウンロードして、かかりつけの医療機関へご相談ください。当外来のご予約は医療機関からのご連絡のみの対応となっており、妊婦さんご本人・ご家族様からのご対応を致しかねます。今おかかりの医療機関から当センター医療連携室にご連絡をお願いします。
  • ご予約が確定しましたら、当外来の受診前に、出生前検査に関する周産期遺伝外来を受診する方へをお読みいただいた上でご来院ください。
  • 周産期遺伝外来は遺伝カウンセリング外来ですので、産科的診察は行いません。
    • 妊娠初期は自然流産の頻度が高いため、おかかりの病院で検査前に児の発育を確認していただくことを推奨しています。
    • 出血、腹痛などの妊婦さんご自身の症状がある患者さんは、おかかりの病院で診察を受けてください。
  • 受診時に当センターでの分娩予約を行うことはできません。 当センターでの分娩をご希望の方は産科初診を受診して頂かなければ分娩の予約ができません。 予約についてを参照して別途、所定の時間に予約センター(03-5494-7300)へお電話ください。

外来診療日

外来は、毎週火曜日(午後)、水曜日(午前・午後)、金曜日(午前・午後)に行います。

遺伝カウンセリングを受けた後に検査を受けるかどうかはご夫婦の意思によるものです。基本的にはご夫婦でのご受診を推奨しており、いずれの検査についても検査を受けるにはご夫婦の同意が必要なため、同意書にはお二人の署名をしていただきます。同意書は、周産期遺伝外来の受診当日にお渡ししますので、妊婦さんお一人で受診された場合は、受診日当日に検査を受けることはできません。後日の検査日を予約いたします。

外来担当者

担当医師 左合 治彦(周産期・母性診療センター長 臨床遺伝専門医・超音波専門医)
和田 誠司(胎児診療科医長 臨床遺伝専門医・超音波専門医)
小澤 伸晃(妊娠免疫科医長 臨床遺伝専門医)
谷垣 伸治(産科医長 臨床遺伝専門医・超音波専門医)
佐々木 愛子(産科 臨床遺伝専門医)
小澤 克典(胎児診療科 臨床遺伝専門医)
杉林 里佳 (胎児診療科 臨床遺伝専門医)
上原 麻理子(産科 臨床遺伝専門医)
赤石 理奈(産科 臨床遺伝専門医)
担当遺伝カウンセラー 西山 深雪(認定遺伝カウンセラー)
担当看護師 津島 智子(助産師 遺伝カウンセリングナース)

費用

遺伝カウンセリングと出生前遺伝学的検査は自費診療となっております。他院に通院中の方は、当センターの初診料(2,820円)が別途必要です。

周産期遺伝外来の受診費用

検査前の遺伝カウンセリング料(初診料) 約 10,000 円
結果開示時の遺伝カウンセリング料(再診料) 約 6,000 円

検査費用

母体血胎児染色体検査(NIPT)(臨床研究) 約 180,000 円
妊娠初期コンバインド検査 約 30,000 円
絨毛検査 約 160,000 円
妊娠中期母体血清マーカー検査(クアトロテスト™) 約 16,000 円
羊水検査 約 160,000 円