国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時〉

  • アクセス・交通案内
  • 予約センター
  • MENU

患者・ご家族の方へ Patient & Family

患者・ご家族の方へ Patient & Family

母体血胎児染色体検査(NIPT)

日本産科婦人科学会において本検査の検討委員会が設置され、検査に対する考え方や検査を行う場合に求められる要件についての指針が平成25年3月9日に示されました。その実施は臨床研究として、認定・登録された施設において慎重に開始されるべきとされております。当センターはその指針に沿った「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を実施する施設」の施設認定の登録を受けましたので、平成25年4月9日より臨床研究として本検査を実施しています。

本検査は、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、NIPT(エヌ・アイ・ピー・ティー))であり、その簡便性から検査に関する十分な説明が医療者から示されず、その結果、妊婦がその検査の意義、検査結果の解釈について十分な認識を持たずに検査が行われる可能性があります。また、不特定多数の妊婦を対象に胎児の疾患の発見を目的としたマススクリーニング検査ではありません。

これまでNIPTの臨床研究への参加を希望する方には、NIPT専門外来を受診して遺伝カウンセリングを受けていただいていましたが、NIPTは出生前遺伝学的検査の1つであり、出生前検査の遺伝カウンセリング(胎児の心配ことに対してどのように対応するのが自分たちにとって最良とおもわれるかを一緒に考える)においてとりうる選択肢の1つにすぎません。そこで、NIPTは引き続き臨床研究として行いますが、平成26年7月より外来体制を変更して、ご検討の出生前遺伝学的検査の種類に関係なく出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングを行う専門外来(周産期遺伝外来)を受診していただくことになりました。従って、NIPTをご希望の方も周産期遺伝外来を受診して頂きます。

以下にNIPTを受けるための条件、予約方法を記載します。ご希望の方はよくお読み頂き、ご理解の上で研究へ参加して頂きます。

当センターでNIPT検査を受けるには以下の事項をお守り頂きます

  1. 既に産婦人科医の診察を受け、超音波検査により胎児の心拍が確認され出産予定日が決定されていること。
  2. 現在、当センターまたは当センターと医療連携可能な分娩施設(妊娠・分娩管理の連絡や連携ができる)に通院していること。
  3. 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」より、下記のいずれかの条件を満たすこと。
    • 出産予定日の年齢が35歳以上である。 (ただし、凍結胚移植による妊娠の場合、採卵時の妊婦年齢が34歳2ヶ月以上である。)
    • 以前の妊娠・分娩で胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーであったことが確認されている。
    • その他、胎児が染色体異常のうち13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかに罹患している可能性を指摘されている。

検査対象から除外される妊婦さん

不妊治療専門施設や分娩取り扱いを行っていないクリニックなどからのご紹介(検査後の妊娠経過の観察が必要なため)

予約方法

周産期遺伝外来の受診にあたっての条件はありませんが、NIPTは研究のため上記の一定の条件を満たす方のみ受けることができる検査ですのでご留意ください。妊娠初期は自然流産の頻度が高いため、NIPTをご検討の方は検査前に児の発育を確認していただくことを推奨しています。

※研究に参加される方は事前にお読みください

※研究の詳細はこちらをご覧ください