国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
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研究者・企業の方へ Scholar & Enterprise

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ゲノム医療研究部

研究部紹介

2015年4月に新設された本研究部は、最先端の遺伝子解析機器と手法を駆使して、未だ解明されていない様々な希少難病の病因関連遺伝子を明らかにし、その研究成果の臨床応用を行います。さらに、種々の成育疾患の発症に関与する遺伝要因をもとに、未来の予測医療・予防医療につなげていくことに取り組みます。

研究内容

成育関連疾患の発症には遺伝的要因が大きく関与しており、その中でも希少疾患の多くは遺伝性疾患と考えられています。現在、7,000種類を超す遺伝性疾患が知られていますが、そのうち病因遺伝子が判明しているものはまだ約半数に過ぎません。各疾患の診断・治療・予防法の開発には、まずその原因を明らかにし、疾患発症のメカニズムを詳細に検討する必要があります。近年の次世代シークエンサーをはじめとする最先端の遺伝子解析機器の開発や、ゲノムワイド関連解析などの遺伝子解析手法の進展によって、これまで病因不明であった様々な疾患の本態が次々と明らかにされつつあります。
ゲノム医療研究部では、成育医療研究センターの病院および全国の医療機関から解析を依頼される様々な希少難病を対象として新たな病因遺伝子の探索を行い、疾患発症機構の解明を目指します。また、最先端の遺伝子解析研究成果に基づく遺伝子診断の臨床応用や日本人集団における遺伝子変異データベースの整備を行います。さらには、遺伝子解析に基づいて将来の疾患発症を予測し、その発症予防や早期治療へつなげるための研究を進めていきます。
また、本研究部は成育医療研究センターのバイオバンクと連携しながら、「疾病克服に向けたゲノム医療実現化プロジェクト」構想の中で、国立高度専門医療研究センターを中心とするメディカルゲノムセンターの一員としてゲノム研究成果の臨床応用を図っていきます。

スタッフ

ゲノム医療研究部

成育疾患ゲノム研究室

部室員

業績

2015

  1. 「Chinen Y, Kaneshi T, Kamiya T, Hata K, Nishimura G, Kaname T.:  Progressive hip joint subluxation in Saul-Wilson syndrome.  Am J Med Genet,   in press.  (2015) doi: 10.1002/ajmg.a.37278」 
  2. 「Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, Nariai N, Kojima K, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Yokozawa J, Danjoh I, Saito S, Sato Y, Mimori T, Tsuda K, Saito R, Pan X, Nishikawa S, Ito S, Kuroki Y, Tanabe O, Fuse N, Kuriyama S, Kiyomoto H, Hozawa A, Minegishi N, Douglas Engel J, Kinoshita K, Kure S, Yaegashi N; ToMMo Japanese Reference Panel Project, Yamamoto M. Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals.  Nat Commun. 2015 Aug 21;6:8018. doi: 10.1038/ncomms9018.」