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分子内分泌研究部

研究部紹介

胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患、成長障害、生殖機能障害および先天奇形症候群を主な対象として、ゲノム・エピゲノム解析と臨床的解析を行っています。これにより、疾患発症機序の解明、臨床像や予後の解明、迅速かつ正確な診断法の確立、新しい治療法の開発を目指しています。

研究対象疾患

分子内分泌研究部では、研究の一環として性分化疾患、成長障害、性成熟疾患、カルシウム異常症などの遺伝子診断を行っています。研究の詳細や検体受け入れの可否については、主治医から下記メールアドレスに問い合わせ下さい。

研究部問い合わせ窓口

問い合わせ先のメールアドレスの画像

最近のトピックス

分子内分泌研究部では、積極的に学術誌や学術集会で研究成果を発表しています。また情報発信にも精力的に取り組んでいます。

研究内容

  1. 単一遺伝子疾患研究

    臨床検体の網羅的変異解析を通じて、成育疾患の疾患成立機序の解明、疾患重症度決定因子の同定、新たな診断法と治療法の開発を目指しています。

  2. インプリンティング疾患研究

    インプリンティング疾患の病態の解明と発症機序の解明、診療ガイドラインの策定を行っています。また、生殖補助医療におけるインプリンティング異常発症リスクの評価を行っています。

  3. 多因子疾患研究

    小児期発症1型糖尿病、多嚢胞性卵巣症候を含むさまざまな成育疾患の発症に関与する環境因子と感受性多型の同定を行っています。

  4. 染色体・ゲノム異常症研究

    減数分裂時の染色体分配異常や体細胞性染色体喪失などによる染色体異数性、また組み換え異常やDNA複製エラーによるゲノム構造変化などに関する研究を進めています。

  5. 医療・社会への貢献

    遺伝子診断技術の提供、日本人患者データベース作成、治療指針の作成などを通じて、社会に貢献しています。

  6. 人材育成

    全国から大学院生や若手研究者を受け入れ、将来の成育疾患研究を担う人材を育成しています。

スタッフ

部長

深見 真紀

室長

鏡 雅代
中村 明枝

特任研究員

福井 由宇子

上級研究員

服部 淳

研究員

秋葉 和壽
荒巻 道彦

研究補助員

秋山 真由子
影山 郁子
鈴木 江莉奈
宮迫 さおり

リサーチアソシエイト、大学院生、他


業績（2023年）

英文論文

  1. Urakawa T, Ozawa J, Tanaka M, Narusawa H, Matsuoka K, Fukami M, Nagasaki K, Kagami M:　Beckwith-Wiedemann syndrome with long QT caused by a deletion involving KCNQ1 but not KCNQ1OT1:TSS-DMR.　Eur J Med Genet　2023;66(1):104671
  2. Tamaoka S, Saito K, Yoshida T, Nakabayashi K, Tatsumi K, Kawamura T, Matsuzaki T, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Hata K, Kato-Fukui Y, Fukami M:　Exome-based genome-wide screening of rare variants associated with the risk of polycystic ovary syndrome.　Reprod Med Biol　2023;22(1):e12504
  3. Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023 in press
  4. Iwahashi-Odano M, Kitamura M, Narumi S:　A case of syndromic congenital hypothyroidism with a 15.2 Mb interstitial deletion on 2q12.3q14.2 involving PAX8.　Clin Pediatr Endocrinol　2023;32(1):65
  5. Morikawa H, Nishina S, Torii K, Hosono K, Yokoi T, Shigeyasu C, Yamada M, Kosuga M, Fukami M, Saitsu H, Azuma N, Hori Y, Hotta Y:　A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene.　Hum Genome Var　2023;10(1):9
  6. Azuma N, Yokoi T, Tanaka T, Matsuzaka E, Saida Y, Nishina S, Terao M, Takada S, Fukami M, Okamura K, Maehara K, Yamasaki T, Hirayama J, Nishina H, Handa H, Yamaguchi Y:　Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.　Hum Mol Genet　2023 in press
  7. Sugisawa C, Narumi S, Tanase-Nakao K, Ayako H, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Hishinuma A, Noh JY, Katoh R, Taniyama M, Ito K:　Adult Thyroid Outcomes of Congenital Hypothyroidism.　Thyroid　2023 in press
  8. Uchida N, Mizuno Y, Seno S, Koyama Y, Takahashi T, Shibata H, Narumi S, Hasegawa T, Ishii T:　A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly.　Clin Pediatr Endocrinol　2023;32(1):79-81
  9. Hirai M, Yagasaki H, Kanezawa K, Ueno M, Shimozawa K, Imai K, Morio T, Kato M, Gocho Y, Narumi S, Ebihara Y, Morioka I:　Cord Blood Transplantation in 2 Infants Presenting Monosomy 7 Clonal Hematopoiesis: SAMD9 / SAMD9L Germline Mutation.　J Pediatr Hematol Oncol　2023;45(2):e290-e293
  10. Takezawa Y, Iwai M, Fujiki Y, Yokomizo R, Kishigami H, Miyado M, Kawano N, Yamada M, Shindo M, Suzuki M, Sato B, Katano D, Kamijo S, Hamatani T, Tanaka M, Umezawa A, Kang W, Miyado K:　Embryonic β-catenin is required for priming of the uterus to implantation.　Lab Invest　2023;103(3):100026
  11. Ariyasu D, Nagamatsu F, Aso K, Akiba K, Hasegawa Y:　Longitudinal clinical course in patients with 5α-reductase type 2 deficiency treated with testosterone and dihydrotestosterone during infancy and puberty.　Endocr J　2023;70(1):59-67
  12. Narumi S:　Genome-wide association studies for thyroid physiology and diseases.　Endocr J　2023;70(1):9-17
  13. Hara-Isono K, Matsubara K, Nakamura A, Sano S, Inoue T, Kawashima S, Fuke T, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M:　Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes.　Clin Epigenetics　2023;15(1):78.
  14. Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023 in press.
  15. Ogiwara Y, Hattori A, Ikegawa K, Hasegawa Y, Kuroki Y, Miyado M, Fukami M:　Optical genome mapping for a patient with a congenital disorder and chromosomal translocation.　Cytogenet Genome Res　2023 in press.
  16. Sugisawa C, Narumi S, Tanase-Nakao K, Ayako H, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Hishinuma A, Noh JY, Katoh R, Taniyama M, Ito K:　Adult thyroid outcomes of congenital hypothyroidism.　Thyroid　2023;33(5):556-565.
  17. Azuma N, Yokoi T, Tanaka T, Matsuzaka E, Saida Y, Nishina S, Terao M, Takada S, Fukami M, Okamura K, Maehara K, Yamasaki T, Hirayama J, Nishina H, Handa H, Yamaguchi Y:　Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.　Hum Mol Genet　2023;32(12):2032-2045.
  18. Saito K, Nakagawa R, Narumi S, Ohashi H, Ishiguro A, Kabe K:　A small-for-gestational-age infant with MIRAGE syndrome who developed heat stroke and rhabdomyolysis due to severe temperature instability.　Neonatology　2023 in press.
  19. Oto Y, Murakami N, Imatani K, Inoue T, Itabashi H, Shiraishi M, Nitta A, Matsubara K, Kobayashi S, Ihara H, Nagai T, Matsubara T:　Perinatal and neonatal characteristics of Prader-Willi syndrome in Japan.　Pediatr Int　2023 in press.
  20. Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T:　Microdeletion at ESR1 intron 6 (DEL_6_75504) is a susceptibility factor for cryptorchidism and hypospadias. J Clin Endocrinol Metab　2023 in press.
  21. Saito-Abe M, Nishizato M, Yamamoto-Hanada K, Yang L, Fukami M, Ito Y, Ihara K, Iwabuchi A, Okamoto S, Naiki Y, Ohya Y, Horikawa R:　Comparison of physician- and self-assessed pubertal onset in Japanese children.　Front Pediatr　2023;11:950541.
  22. Suzuki E, Miyado M, Kuroki Y, Fukami M:　Genetic variants of G-protein coupled receptors associated with pubertal disorders.　Reprod Med Biol　2023;22(1):e12515.
  23. Hattori A, Fukami M:　Nuclear receptor gene variants underlying disorders/differences of sex development through abnormal testicular development.　Biomolecules　2023;13(4):691.
  24. Tamaoka S, Fukuda A, Nakabayashi K, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Muranishi Y, Hata K, Kato-Fukui Y, Sakamoto S, Kasahara M, Fukami M:　Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.　Hepatol Res　2023 in press.
  25. Katoh-Fukui Y, Hattori A, Zhang R, Terao M, Takada S, Nakabayashi K, Hata K, Yamada Y, Matsuura N, Fukami M:　Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression.　Hum Mol Genet　2023;32(14):2318-2325.
  26. Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y:　The structural abnormalities are deeply involved in the cause of RPGRIP1-related retinal dystrophy in Japanese patients.　Int J Mol Sci　2023;24(18):13678.
  27. Fujisawa Y, Masunaga Y, Tanikawa W, Nakashima S, Ueda D, Sano S, Fukami M, Saitsu H, Yazawa T, Ogata T:　Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: implications for hormonal diagnosis.　J Steroid Biochem Mol Biol　2023 in press.
  28. Takeuchi I, Tanase-Nakao K (co-first), Ogawa A, Sugawara T, Migita O, Kashima M, Yamazaki T, Iguchi A, Naiki Y, Uchiyama T, Tamaoki J, Maeda H, Shimizu H, Kawai T, Taniguchi K, Hirata H, Kobayashi M, Matsumoto K, Naruse K, Hata K, Akutsu H, Kato T, Narumi S, Arai K, Ishiguro A:　Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.　J Med Genet　2023 in press.
  29. Eggermann T, Monk D, de Nanclares GP, Kagami M, Giabicani E, Riccio A, Tümer Z, Kalish JM, Tauber M, Duis J, Weksberg R, Maher ER, Begemann M, Elbracht M:　Imprinting disorders.　Nat Rev Dis Primers　2023;9(1):33.
  30. Kuroki Y, Fukami M:　Y Chromosome genomic variations and biological significance in human diseases and health.　Cytogenet Genome Res　2023 in press.
  31. Tamaoka S, Fukuda A, Nakabayashi K, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Muranishi Y, Hata K, Kato-Fukui Y, Sakamoto S, Kasahara M, Fukami M:　Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.　Hepatol Res　2023;53(11):1134-1141.
  32. Urakawa T, Sano S, Kawashima S, Nakamura A, Shima H, Ohta M, Yamada Y, Nishida A, Narusawa H, Ohtsu Y, Matsubara K, Dateki S, Maruo Y, Fukami M, Ogata T, Kagami M:　(Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B.　Eur J Endocrinol　2023;189(6):590-600.
  33. Yoshida T, Matsubara K, Ogata-Kawata H, Miyado M, Ishiwata K, Nakabayashi K, Hata K, Kageyama I, Tamaoka S, Shimada Y, Fukami M, Sasaki S:　Variations in gender identity and sexual orientation of university students.　Sex Med　2023;11(5):qfad057.
  34. Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T:　Microdeletion at ESR1 intron 6 (DEL_6_75504) is a susceptibility factor for cryptorchidism and hypospadias. J Clin Endocrinol Metab　2023;108(10):2550-2560.
  35. Fujisawa Y, Masunaga Y, Tanikawa W, Nakashima S, Ueda D, Sano S, Fukami M, Saitsu H, Yazawa T, Ogata T:　Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: implications for hormonal diagnosis.　J Steroid Biochem Mol Biol　2023;234:106403.
  36. Hijikata A, Suyama M, Matoba R, Kikugawa S, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Kaname T, Yanagi K, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O：　Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation dna sequencing.　Nucleic Acids Res　2023 in press.
  37. Amano N, Narumi S, Aizu K, Miyazawa M, Okamura K, Ohashi H, Katsumata N, Ishii T, Hasegawa T:　Single-exon deletions of ZNRF3 exon 2 cause congenital adrenal hypoplasia.　J Clin Endocrinol Metab　2023 in press.
  38. Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y:　The structural abnormalities are deeply involved in the cause of RPGRIP1-related retinal dystrophy in Japanese patients.　Int J Mol Sci　2023;24(18):13678.

受賞

服部淳　第96回日本内分泌学会学術総会　若手研究奨励賞 (YIA)　

浦川立貴　第31回日本医学会総会　6NCリトリート ポスターセッション　本部長賞　

浦川立貴　The 61st Annual ESPE Meeting　Meeting Host's Poster Awards

浦川立貴　第56回日本小児内分泌学会学術集会　若手優秀演題賞

浦川立貴　第46回日本小児遺伝学会学術集会　優秀演題賞　

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