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分子内分泌研究部

研究部紹介

胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患、成長障害、生殖機能障害および先天奇形症候群を主な対象として、ゲノム・エピゲノム解析と臨床的解析を行っています。これにより、疾患発症機序の解明、臨床像や予後の解明、迅速かつ正確な診断法の確立、新しい治療法の開発を目指しています。

研究対象疾患

分子内分泌研究部では、研究の一環として性分化疾患、成長障害、性成熟疾患、カルシウム異常症などの遺伝子診断を行っています。研究の詳細や検体受け入れの可否については、主治医から下記メールアドレスに問い合わせ下さい。

研究部問い合わせ窓口

問い合わせ先のメールアドレスの画像

最近のトピックス

分子内分泌研究部では、積極的に学術誌や学術集会で研究成果を発表しています。また情報発信にも精力的に取り組んでいます。

研究内容

  1. 単一遺伝子疾患研究

    臨床検体の網羅的変異解析を通じて、成育疾患の疾患成立機序の解明、疾患重症度決定因子の同定、新たな診断法と治療法の開発を目指しています。

  2. インプリンティング疾患研究

    インプリンティング疾患の病態の解明と発症機序の解明、診療ガイドラインの策定を行っています。また、生殖補助医療におけるインプリンティング異常発症リスクの評価を行っています。

  3. 多因子疾患研究

    小児期発症1型糖尿病、多嚢胞性卵巣症候を含むさまざまな成育疾患の発症に関与する環境因子と感受性多型の同定を行っています。

  4. 染色体・ゲノム異常症研究

    減数分裂時の染色体分配異常や体細胞性染色体喪失などによる染色体異数性、また組み換え異常やDNA複製エラーによるゲノム構造変化などに関する研究を進めています。

  5. 医療・社会への貢献

    遺伝子診断技術の提供、日本人患者データベース作成、治療指針の作成などを通じて、社会に貢献しています。

  6. 人材育成

    全国から大学院生や若手研究者を受け入れ、将来の成育疾患研究を担う人材を育成しています。

スタッフ

部長

深見 真紀

室長

鏡 雅代
中村 明枝

特任研究員

福井 由宇子

上級研究員

服部 淳
中尾 佳奈子

研究員

秋葉 和壽
荒巻 道彦

研究補助員

秋山 真由子
影山 郁子
鈴木 江莉奈
宮迫 さおり
植田 亜季

リサーチアソシエイト、大学院生、他

小川 朋恵
増渕 颯
中村 紗佑里
五十嵐 瑞穂
土井 響
成田 知聡
古賀 信彦

業績（2025年）

英文論文

  1. Urakawa T, Hattori A, Ogiwara Y, Masubuchi H, Igarashi M, Nakamura S, Hara-Isono K, Ishiwata K, Ogata-Kawata H, Kamura H, Kuroki Y, Nakabayashi K, Fukami M, Kagami M. A comprehensive long-read sequencing system to assess DNA methylation at differentially methylated regions and imprinting-disorder-related genes. Genome Med. 2025;17(1):144.
  2. Uehara E, Sugihara K, Hata I, Akiba K, Hattori A, Kageyama I, Matsubara K, Fukami M. KCNJ11 readthrough variant in a patient with congenital hyperinsulinism. Clin Pediatr Endocrinol. 2025; 34(4):260-263
  3. Muranishi Y, Katoh-Fukui Y, Kon M, Koga N, Tamaoka S, Hattori A, Shinohara N, Abe T, Fukami M. Maternal microchimerism is uncommon in patients with hypospadias. Sex Dev. 2025;19(1-6):51-55.
  4. Koga N, Katoh-Fukui Y, Aramaki M, Horikawa R, Kashimada K, Fukami M. A hemizygous MED12 variant in three brothers with hypomasculinized genitalia and additional clinical features: A case report. Horm Res Paediatr. 2025; 1-6.
  5. Hara-Isono K, Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Matsubara K, Fukami M, Ogata T, Kawai T, Kagami M. Investigation of methylation profiles in Silver-Russell syndrome to explore episignatures. Clin Epigenetics. 2025;17(1):184.
  6. Uehara E, Naiki Y, Hattori A, Fukami M, Matsubara K. Clustered structural variants involving PHEX at Xp22 in a female patient with X-linked hypophosphatemia. Cytogenet Genome Res. 2025;165(6):355-360.
  7. Odagiri S, Tamura K, Nagaoka M, Sasamoto K, Arai EN, Kagami M, Yoshida T. Prenatal suspicion of Kagami-Ogata syndrome based on Robertsonian translocation (14;22). Pediatr Int. 2025;67(1):e70255.
    Sugisawa C, Uehara E, Tanase-Nakao K, Inoue K, Iida T, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Noh JY, Taniyama M, Narumi S, Ito K. Clinical and genetic characteristics of nonautoimmune hypothyroidism: A single-institution study. J Clin Endocrinol Metab. 2025;111(1):e32-e40.
  8. Fujita S, Kabashima S, Yanagi K, Toyokuni K, Yoshida K, Miyaji Y, Takada S, Motomura K, Tamari M, Nakazaki H, Hayashi Y, Nagano N, Uchiyama T, Oishi K, Yokoya S, Yoshioka T, Tanase-Nakao K, Yamamoto-Hanada K, Fukuie T, Horikawa R, Saito H, Matsubara Y, Ohya Y, Kaname T, Matsumoto K, Morita H. JAK1 gain-of-function variant causes alopecia areata, atopic dermatitis, and autoimmune thyroid disease. J Allergy Clin Immun. 2025;156(6):1769-1771.
  9. Yamaguchi T, Tamura N, Iwata H, Itoh S, Itoh M, Tojo M, Makino K, Saijo Y, Nakamura A, Ito Y, Cho K, Moriichi A, Kono Y, Yamauchi T, Kishi R, for the Japan Environment and Children’s Study Group. Japanese growth charts stratified by birth weight in 500-gram increments: Findings from the Japan Environment and Children’s Study. Clin Pediatr Endocrinol. 2025;34(4):226-239.
  10. Cho H, Shiraishi K, Sunami K, Momozawa Y, Yoshida T, Matsumoto S, Matsuda K, Saito M, Goto A, Honda T, Mochizuki A, Torasawa M, Daigo Y, Shimizu K, Kunitoh H, Yoshida Y, Hirata M, Shimada Y, Ueki M, Ono H, Gotoh M, Igawa YS, Tateishi A, Yamaguchi Y, Higashiyama RI, Machida E, Iwasaki M, Kawai Y, Yasuda H, Hamamoto J, Imoto I, Matsushita H, Takata S, Aoi T, Kaneko S, Kuchiba A, Shimomura A, Fukami M, Hattori K, Ozaki K, Asano Y; NCBN Controls WGS Consortium; Project BJ, Takano A, Kobayashi M, Miyagi Y, Tanaka K, Suzuki H, Yamaura T, Yoshida T, Goto Y, Horinouchi H, Miyazaki Y, Ito H, Nagashima T, Ohtaki Y, Imai K, Minamiya Y, Okubo K, Inazawa J, Shiraishi Y, Tokunaga K, Kamatani Y, Yatabe Y, Goto K, Tsuboi M, Watanabe SI, Ohe Y, Murakami Y, Matsuo K, Hamamoto R, Kohno T. Genomic profiles of pathogenic and moderate-penetrance germline variants associated with risk of early-onset lung adenocarcinoma. J Thorac Oncol. 2025;20(11):1626-1638.
  11. Igarashi M, Katoh-Fukui Y, Hattori A, Pak K, Sasaki S, Fukami M. Association between repeat number polymorphisms of sex hormone-related genes and gender phenotype variations in university students. Sex Med. 2025; 13(4): qfaf060.
  12. Uehara E, Akiba K, Matsubara K, Fukami M, Tanase-Nakao K. Amplicon-based targeted next-generation sequencing using dried blood spots for 46,XY differences/disorders of sex development: Aiming for diagnosis by minimally invasive testing. Clin Pediatr Endocrinol. 2025; 34(3): 172-179.
  13. Katoh-Fukui Y, Saito D, Narumi H, Hattori A, Igarashi M, Uehara E, Shima H, Kanno J, Hasegawa Y, Horikawa R, Nagasaki K, Fukami M. DHX37 variants in patients with 46,XY disorders/differences of sex development. Hum Genome Var. (Data report) 2025; 12(1):18
  14. Akiba K, Matsubara K, Hattori A, Fukami M. Intragenic duplication of PHEX in a girl with X-linked hypophosphatemia: a case report with review of literature. Endocr J. 2025; 72(4): 413-419.
  15. Suzuki E, Shima H, Ueda A, Nakabayashi K, Matsubara K, Kuroki Y, Kanno J, Fukami M. De novo splice site variant of TCF12 in a boy with isolated Kallmann syndrome. Case Rep Endocrinol. 2025; 2025: 2350842.
  16. Aramaki M, Hamajima T, Suzuki E, Fukami M, Matsubara K. Kallmann syndrome due to balanced X chromosomal pericentric inversion disrupting ANOS1. Cytogenet Genome Res. 2025; 165(2): 93-98.
  17. Nakamura S, Kuroki Y, Pak K, Kamimaki T, Mochizuki T, Ishiguro A, Fukami M. ACAN repeat number polymorphism in patients with idiopathic short stature. Cytogenet Genome Res. 2025; 165(2): 51-56.
  18. Sawano K, Nagasaki K, Suzuki E, Ogiwara Y, Kageyama I, Fukami M, Kuroki Y. De novo retrotransposon insertion into the FGFR1 gene in a boy with congenital hypogonadotropic hypogonadism: a case report. Front Endocrinol. 2025; 16: 1565316.
  19. Hattori A, Fukami M. Multifocal genomic reconstruction leading to germline structural variants. In: Pellestor F ed. Chromoanagenesis. Springer Protocols, Humana Press. 2025; 2968. pp. 509–520.
  20. Fukami M, Ogata T, Hattori A. Why are men taller than women?: Genetic and hormonal factors involved in sex differences in human height. J Hum Genet. 2025; 70(11):609-610
  21. Kagami M, Hara-Isono K, Sasaki A, Amita M. Association between imprinting disorders and assisted reproductive technologies. Epigenomics. 2025;17(6):397-410.
  22. Urakawa T, Kanamaru Y, Amano N, Uchida A, Fukami M, Kagami M. Multi-locus methylation analyses reveal GNAS methylation defects in three patients with the Beckwith-Wiedemann syndrome phenotype and no molecular defects in the 11p15.5 imprinted region. Clin Epigenetics. 2025;17(1):97.
  23. Hasegawa Y, Miura S, Kagami M, Dateki S, Miura K. Diagnosis and genetic counseling before and after the birth of children with Joubert syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome. Cureus. 2025;17(3):e80677.
  24. Carcavilla A, Pereda A, Miyado M, Fukami M, Kato F, Sengoku T, Ogata K, Clemente M, Valenzuela I, Mantovani G, Cappa M, Cavarzere P, Vado Y, González-Casado I, Ogata T, Perez de Nanclares G. Germline-derived GNAS-Gsα variants associated with both gain-of-function and loss-of-function phenotypes: Eur J Endocrinol. 2025; 192(4): 364-372.
  25. Tanikawa W, Saitsu H, Nakamura Y, Shirafuta Y, Fujisawa Y, Fukami M, Sugino N, Ogata T. Homozygous FIGLA missense variant in two Japanese sisters with primary ovarian insufficiency: Case reports and literature review: Reprod Med Biol. 2025;24(1):e12635.
  26. Matsuyama M, Masubuchi H, Kagami M, Kosaki R, Koinuma G: First report of a Japanese patient with Silver-Russell syndrome and cystic fibrosis. Pediatr Int. 2025;67(1):e15882.
  27. Nakayama K, Kaneko N, Hishimura N, Yamaguchi T, Morikawa S, Yokota I, Kamasaki H, Nagasaki K, Hasegawa Y, Nakamura A: Adiposity rebound and body mass index in Japanese patients with congenital hypothyroidism. Clin Pediatr Endocrinol. 2025; 34(2):121-130
  28. Ikeda A, Yamaguchi T, Ait Bamai Y, Roggeman M, Ikenaka Y, Yasuda A, Ketema RM, Marsela M, Gys C, den Ouden F, Itoh S, Nakamura A, Kitta T, Kon M, Manabe A, Covaci A, Kishi R: Phosphate flame retardants and plasticizers and their association with reproductive and steroid hormone levels among peripubertal-aged children: The Hokkaido birth cohort study. Environ Sci Technol. 2025;59(10):4820-31.

受賞

増渕 颯　JHリトリート2025 理事長賞　

浦川 立貴、小川 朋恵　第28回小児分子内分泌研究会 優秀演題賞

土井 響　2025年度東北大学スターター研究奨励賞 最優秀賞

小川 朋恵　第48回日本小児遺伝学会 優秀演題賞　

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