国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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様々な性分化疾患の原因となるNR5A1遺伝子の新規変異を同定

NR5A1蛋白のカルボキシ末端領域の機能的重要性、および表現型の多様性を示唆


国立成育医療研究センター分子内分泌研究部の服部共同研究員、福井特任研究員、深見部長らのグループは、那覇市立病院の瑞慶覧医師らのグループと連携し、46,XY性分化疾患症例においてNR5A1遺伝子の新規変異を同定しました。

この結果から、46,XY性分化疾患症例においてNR5A1蛋白のカルボキシル末端領域が重要な機能を持っていることが明らかとなりました。また、今回の症例の症状や血液検査の結果から、NR5A1変異による性腺機能低下症が経時的に進行する可能性が示唆されました。

また、NR5A1遺伝子変異の症状としてよく知られる原発性性腺機能低下症に加え、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症や副腎皮質機能低下症を示唆する所見が見出されました。

この研究成果は日本人類遺伝学会の公式ジャーナルであるHuman Genome Variation誌に掲載されます(2017年3月にオンラインで発表されました)。

プレスリリースのポイント

  • 46,XY性分化疾患の双胎例で、NR5A1遺伝子の新規変異が同定されました。この変異は、過去に同定された変異と比較してNR5A1蛋白のカルボキシル末端寄りに構造異常を起こすことから、同領域の機能的重要性を支持する根拠となります。
  • 今回の研究によって、NR5A1変異による性腺機能低下症が経時的に進行する可能性が考えられます。また、NR5A1遺伝子変異の症状としてよく知られる原発性性腺機能低下症に加え、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症や副腎皮質機能低下症を示唆する所見が見出されました。
  • 変異が同定された患者の臨床解析によって、NR5A1遺伝子変異によって起こる臨床症状に多様性があることが示唆されました。この報告は、性分化疾患診療において有用な情報となります。
    図4の画像

    発表論文情報

    著者: Atsushi Hattori, Hiroaki Zukeran, Maki Igarashi, Suzuka Toguchi, Yuji Toubaru, Takanobu Inoue, Yuko Katoh-Fukui, Maki Fukami.
    題名: A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins.
    掲載誌: Human Genome Variation

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