先天性疾患遺伝学的検査部門のご案内
先天性疾患遺伝学的検査部門では、内分泌疾患やインプリンティング疾患患者さんの診断を目的とした遺伝学的検査を受託します。受託検査の実施にあたり、各倫理指針やガイドラインなど※1を遵守しています。また、当センターでもガイドラインや運営規程※2を策定し、それに基づき適切な遺伝学的検査を実施します。
※1
受託可能な検査一覧
| 対象疾患 | 保険 / 非保険 |
使用キット 2) | 主な解析領域 3) | 受託価格 （税込） |
|---|---|---|---|---|
| SHOX異常症 | 非保険 | P018 SHOX MLPA | SHOX遺伝子 | 45,100円 |
| 先天性副腎過形成症 | 非保険 | P050 CAH MLPA | CYP21A2遺伝子 | |
| Y染色体微細欠失 | 非保険 | P360 Y-chromosome microdeletions MLPA | AZF領域 | |
| プラダー・ウィリ症候群 | 保険 1) | ME028 PWS/AS MS-MLPA | 15q11-13領域 | 49,500円 |
| アンジェルマン症候群 | 保険 1) | ME028 PWS/AS MS-MLPA | ||
| シルバー・ラッセル症候群 | 非保険 | ME030 SRS/BWSまたは ME032 UPD7/UPD14 MS-MLPA |
11p15領域または 7番染色体 |
55,000円 |
| ベックウィズ・ビーデマン症候群 | 非保険 | ME030 SRS/BWS MS-MLPA | 11p15領域 | |
| 鏡・緒方症候群 | 保険 1) | ME032 UPD7/UPD14 MS-MLPA | 14q32.2領域 | 49,500円 |
| テンプル症候群 | 非保険 | ME032 UPD7/UPD14 MS-MLPA | 55,000円 | |
| 新生児一過性糖尿病 | 非保険 | ME033 TNDM MS-MLPA | ZCHC1B, INS, KCNJ11 PLAGL1遺伝子領域 |
|
| 偽性副甲状腺機能低下症 | 非保険 | ME031 GNAS MS-MLPA | GNAS遺伝子周辺領域 | |
| ヒトインプリンティング疾患 スクリーニング |
非保険 | ME034 Multi-locus Imprinting MS-MLPA | インプリンティング疾患関連領域全般のメチル化スクリーニング |
1) 施設要件を満たす医療機関のみ委託できます
2) MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MS-MLPA: Methylation Specific MLPA
3) 遺伝子内の点変異や数bp程度の欠失や挿入の解析はできません
検査をお考えの医師・研究者の方に
保険および非保険検査（医療機関からの受託）
-
検査案内の内容をよくご確認ください。
-
患者さんやご家族に検査内容を十分にご説明のうえ、検査同意をいただくようお願いします。この同意書は送付不要で、各医療機関での保管をお願いします。「遺伝学的検査同意書（見本）」
-
保険検査の実施には施設要件が設定されています。
-
検査では、「契約締結」※1または「都度見積納品請求」※2のいずれかの契約形態をお選びいただけます。
※2：都度見積納品請求（契約書なし、見積発行あり）⇒上記の契約締結は不要ですが、委託契約書の内容に同意の上ご依頼ください。
- 初めてご依頼の場合、医療機関と本部門との契約状況をご確認ください。
- すでに成育衛生検査センター血液・腫瘍検査部門との契約が締結されていても、先天性疾患部門に検査委託される場合には新たな契約締結が必要です。
研究支援（研究班・研究者からの受託）
- 疾患責任領域におけるコピー数やメチル化異常を検出する新たな検査手法の開発や検査精度向上のため（エピ）ゲノム解析を行い、臨床検査データの検証や診断の一助となる解析を実施します。
- 検査リストにない疾患や方法に関する研究検査の受託についても現在準備中です。
検査の流れ
- ① 検査依頼書を記入し、xlsx形式のままメール添付（eisei@ncchd.go.jp）
- ② 当センターで検査依頼書を確認後、搬送日時などの相談
- ③ プラスカーゴ宛（pcs-kentai@plus-cs.co.jp）に、記入済の搬送依頼書を添付して送信
プラスカーゴ社と回収日や方法につきご相談ください - ④ 検体採取、梱包
- ⑤⑥検体回収、搬送
- ⑦ 検体受領メール
- ⑧⑨解析終了後、検査依頼医師にメールでご連絡
- ⑩ 検体受領日より60営業日以内に検査結果報告書を郵送した後、請求書を郵送します