システム病態研究室
研究内容
私たちの研究室は、国立成育医療研究センター研究所 システム発生研究部の一員として、小児の希少疾患や難治性疾患の原因を明らかにし、新しい診断法や治療法の開発につなげる研究を行っています。
当研究室の大きな特徴は、病院の内分泌・代謝科と密接に連携していることです。診療の現場で生まれた疑問や課題を出発点として基礎研究を進め、その成果を再び医療へと還元することで、子どもたちのよりよい医療の実現を目指しています。
国立成育医療研究センターは、小児の希少疾患・難治性疾患を専門とする国内唯一のナショナルセンターです。全国から多くの患者さんが受診され、豊富な診療経験と臨床データが蓄積されています。これらの貴重な情報を活かし、病気の仕組みを解明し、新たな治療につながる研究を進めています。
私たちはそれぞれの専門性を活かしながら協力し、臨床医学と基礎医学を結ぶ架け橋として、新しい医学・医療の発展に貢献し、「診療で得られた気づきを研究へ、研究で得られた成果を子どもたちの医療へ」という循環を大切にし、小児医療の未来につながる研究を推進していきます。
メンバー
室長
鹿島田 健一
1968年生まれ、東京都出身
博士（医学）、内分泌・代謝科診療部長（兼任）
最終学歴：東京医科歯科大学大学院(現 東京科学大学)
研究分野：性決定、性分化、小児内分泌学、遺伝学
コメント：これまで小児科医として多くの臨床経験を積むと同時に、小児の内分泌代謝疾患や疾患の遺伝的背景に関する研究を続けてまいりました。臨床の現場で感じる「なぜこの病気が起こるのか」「どうすればより良い医療を届けられるのか」という問いに対し、科学的なアプローチ（システム病態の解明）から答えを導き出すことをライフワークとしています。研究は一人で成し遂げられるものではありません。次世代を担う若い研究者や、臨床の仲間たち（コホート研究の共同研究者など）と強固なネットワークを築き、互いに刺激し合いながら、確固たるエビデンスを世界へ発信していきたいと考えています。
研究員
内木 康博
1965年生まれ、岐阜県出身
最終学歴：岐阜大学医学部医学研究科、博士（医学）、小児科医
研究分野：小児内分泌学、ステロイド代謝、遺伝子治療
コメント：内分泌の中でも未来ある子ども達のための小児内分泌をこころざし、都立清瀬小児病院と国立成育医療センターの内分泌・代謝科で広く深く研鑽を積んできました。そのなかでほとんどの子どもの先天性疾患は遺伝子異常が原因であることから、米国留学中から、現在に至るまで３０年間、遺伝子治療の研究を続けています。この３０年で医学は大きく進歩し、遺伝子治療が実際に治療に用いられるようになってきました。当研究室から副腎皮質過形成をはじめに、希少内分泌代謝疾患の遺伝子治療を実現していきたいと思います。
桐野 玄
1991年生まれ、千葉県出身
最終学歴：東京科学大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野（小児科）、博士（医学）、小児科医
研究分野：性分化、小児内分泌学、遺伝学
宇治田 凪紗
1992年生まれ、大阪府出身
最終学歴：鳥取大学医学部医学科、小児科医
研究分野：小児内分泌学、女性医学
研究業績
2026
Konishi A, Tachibana M, Oto Y, Kashimada K, Ishii T, Aoki Y, Muroya K, Takahashi Y, Kurosawa K, Ogata T, Kawai M., Health-Related Quality of Life and Its Related Factors in Adolescents and Adults With Prader-Willi Syndrome in Japan., Am J Med Genet A. 2026 May 31. doi: 10.1002/ajmg.a.70222.
Koga N, Katoh-Fukui Y, Fukui S, Kashimada K, Fukami M., GATA4 Single-Amino Acid, Deletion in a Male Patient With Congenital Heart Defects, Differences of Sex, Development, and Diaphragmatic Hernia., Clin Genet. 2026 May 29. doi: 10.1111/cge.70189.
Nishimoto Y, Fukui S, Shioda S, Kurosawa K, Uematsu S, Matsumoto S, Kashimada K., Repeated and Severe Salt-Wasting Crisis in a Case of Type 1 Pseudohypoaldosteronism., Pediatr Int. 2026 Jan-Dec;68(1):e70445. doi: 10.1111/ped.70445.,PMID: 42186717 No abstract available.
Terashita S, Nagamori M, Naiki Y, Sugiura A, Ujita N, Kashimada K, Imai C., Clinical utility of TRAb reduction in predicting remission in pediatric Graves' disease., Clin Pediatr Endocrinol. 2026 Apr;35(2):161-167. doi: 10.1297/cpe.2025-0102. Epub 2026 Feb 5., PMID: 41923796 Free PMC article.