汗孔角化症の発症メカニズム解明に貢献： 日本人の400人に1人が 生まれつき発症素因を持つことが明らかに

国立成育医療研究センター周産期病態研究部（秦健一郎部長・中林一彦室長・河合智子室長）、松原洋一研究所長、慶應義塾大学医学部皮膚科学教室の久保亮治准教授らの共同研究グループは、汗孔角化症（かんこうかっかしょう）という皮膚病になる生まれつきの素因を、日本人の400人に1人が持っていることを明らかにしました。そのような人では、皮膚の細胞のゲノムが紫外線などによって後天的に変化すると、汗孔角化症の症状が全身の皮膚に多発することが分かりました。

これは、日本医療研究開発機構（AMED）の未診断疾患イニシアチブ（IRUD）研究の一環として行われたものです。

発表論文情報

タイトル：	Clonal expansion of second-hit cells with somatic recombinations or C>T transitions form porokeratosis in MVD or MVK mutant heterozygotes
タイトル和訳：	MVD遺伝子変異またはMVK遺伝子変異をヘテロ接合で有する人では、体細胞における染色体相同組換え、またはCからTへの点突然変異によるセカンドヒットが生じた細胞がクローン増殖することにより、汗孔角化症が生じる
著者名：	久保亮治，佐々木貴史、鈴木寿人、塩濱愛子、青木里美、佐藤尚武、藤田春美、小野紀子、梅垣知子、河合智子、中林一彦、秦健一郎、山田大資、松原洋一、小崎健次郎、天谷雅行