国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

代表: 03-3416-0181 / 予約センター(病院): 03-5494-7300
〈月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時〉

  • アクセス・交通案内
  • 予約センター
  • MENU
  • トップ
  • > 新着情報
  • > 2016
  • > ”臨床医の勘と研究者の技術を融合、遺伝子疾患“MIRAGE症候群”を発見”として報道されました

”臨床医の勘と研究者の技術を融合、遺伝子疾患“MIRAGE症候群”を発見”として報道されました

国立成育医療研究センターの取り組みが記事になりました。

原論文情報

  • 論文名:SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7(Satoshi Narumi, Naoko Amano, Tomohiro Ishii, Noriyuki Katsumata, Koji Muroya, Masanori Adachi, Katsuaki Toyoshima, Yukichi Tanaka, Ryuji Fukuzawa, Kenichi Miyako, Saori Kinjo, Shouichi Ohga, Kenji Ihara, Hirosuke Inoue, Tadamune Kinjo, Toshiro Hara, Miyuki Kohno, Shiro Yamada, Hironaka Urano, Yosuke Kitagawa, Koji Tsugawa, Asumi Higa, Masakazu Miyawaki, Takahiro Okutani, Zenro Kizaki, Hiroyuki Hamada, Minako Kihara, Kentaro Shiga, Tetsuya Yamaguchi, Manabu Kenmochi, Hiroyuki Kitajima, Maki Fukami, Atsushi Shimizu, Jun Kudoh, Shinsuke Shibata, Hideyuki Okano, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Tomonobu Hasegawa)
  • 掲載雑誌: Nature Genetics

国立成育医療研究センターの分子内分泌研究部

胎児期から生殖年齢期までの内分泌疾患、成長障害、および先天奇形症候群を主な対象として、分子遺伝学的・臨床的解析を行っています。
基礎内分泌研究室と臨床内分泌研究室が連携し、単一遺伝子疾患、インプリンティング疾患・エピジェネティクス疾患、および多因子疾患の研究に取り組んでいます。国立成育医療研究センター病院部門、国内外の医療機関
と連携し、臨床検体を集積しています。
新たな疾患発症機序の解明、臨床像や予後の解明、現行の治療法の効果の判定、迅速かつ正確な診断法の確立、新しい治療法の開発を目指しています。
  • 単一遺伝子疾患研究:性分化・性成熟疾患、成長障害、先天奇形症候群などを対象として、新規疾患成立機序の解明、既知責任遺伝子の遺伝子型-表現型による臨床像の決定、重症度修飾因子の解明、現行の治療法の効果判定、新たな治療法の開発を目指しています。
  • インプリンティング疾患・エピジェネティクス疾患研究:14番染色体ダイソミー症候群やシルバーラッセル症候群など、ヒトインプリンティング疾患の疾患成立機序の解明とそれに基づく治療法の開発、疾患重症度決定因子の解明を行っています。また、生殖補助医療におけるインプリンティング異常発症リスクの評価を行っています。
  • 多因子疾患研究:小児期発症1型糖尿病、多嚢胞性卵巣症候群を含むさまざまな内分泌疾患、先天奇形症候群の発症に関与する環境因子、感受性多型の同定を行っています。
  • 医療・社会への貢献:効率的遺伝子診断技術の提供、日本人患者の臨床データの集積、小児難治性疾患における診断・治療指針の作成などを通じて、社会に貢献しています。
共同研究での取り組み
  • 臨床検体の集積:国内外の80以上の医療機関と連携し、さまざまな疾患の臨床検体を集積しています。これらの検体のゲノム・エピゲノム解析により新たな疾患発症機序を解明します。
  • 遺伝子診断システムの構築:全国の研究施設、医療機関、NPO法人等と連携し、持続可能な遺伝子解析技術提供を目指した基盤づくりに取り組んでいます。
  • 遺伝子機能の解明:国内外の基礎研究者と連携して、成育疾患発症に関与する遺伝子相互作用の解明を行っています。
くわしくはこちら

ご寄付のお願い Contribution&Donation

国立研究開発法人国立成育医療研究センターでは、より充実した成育医療に関する調査、研究並びに医療の提供を行っていくために、研究開発、教育研修及び病院運営に対し企業や個人の皆様方から広く寄付金等を呼び掛けています。(くわしくはこちら

国立成育医療研究センターのご寄付は、所得税法上の寄付金控除の対象となる特定寄付金又は法人税法上の全額損金算入(税制上の優遇措置)を認められる寄付金です。

次世代を支える医療のために、ご支援をお願いしております。 ご理解とご支援を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。