当院間移植患者家族会 ドレミファクラブ

代謝性疾患

代謝性疾患も肝移植の適応になります。代謝性疾患では酵素が足りないために肝硬変に至る病気と、肝臓は見た目も正常だけれども酵素がないために重篤な高アンモニア血症やアシドーシスを引き起こす病気に分類されます。

酵素欠損・異常により肝硬変に至る疾患

アルファ1抗トリプシン欠損症 ウィルソン病,ヘマクロマトシス、チロシン血症、家族性肝内胆汁うっ滞(FIC、胆汁酸代謝の障害)、シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)

肝硬変に至る病気 ウィルソン病

肝硬変に至る病気 ウィルソン病

肝実質細胞に著明な病変はないが、酵素欠損・異常により肝外に重篤な症状をきたす疾患

高リポ蛋白血症、クリグラー-ナジャール症候群、血友病、プロテインC欠損症、糖原病、プロトポルフィリン症、シトルリン血症(II型)、尿素回路不全(OTCD、CPS1D、アルギノコハク酸合成酵素不全症)、クリグラー-ナジャール症候群、ガラクトース血症、シュウ酸症、有機酸血症(メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症)

代謝病では術前・術後の管理が非常に重要です。成育医療センターでは術前から内分泌代謝科と協力して、代謝病のお子さんの管理を行っています。特にメチルマロン酸血症では、術後も栄養管理・投薬が必要ですので、定期的入院検査が必要です。

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