国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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(業績 平成25年度)内分泌・代謝科

平成25年度

原著論文(英文・和文)

  1. Fujisawa D,Nakamura K,Mitsubuchi H,Ohura T,Shigematsu Y,Yorifuji T,Kasahara M, Horikawa R, Endo F: Clinical features and management of organic acidemias in Japan. J Hum Genet. 2013;58:769-774 
  2. Naiki Y,Horikawa R,Tanaka T: Child Health and Development Network. Assessment of Psychosocial Status among Short-stature Children with and without Growth Hormone Therapy and Their Parents. Clin Pediatr Endocrinol 2013;22(2):25-32 
  3. Nakajima M,Mizumoto S,Miyake N,Kogawa R,Iida A,Ito H,Kitoh H,Hirayama A,Mitsubuchi H,Miyazaki O,Kosaki R,Horikawa R,Lai A,Mendoza-Londono R,Dupuis L,Chitayat D Howard A, Leal GF,Cavalcanti D,Tsurusaki Y,Saitsu H,Watanabe S,Lausch E,Unger S,Bonafé L,Ohashi H,Superti-Furga A,Matsumoto N,Sugahara K,Nishimura G,Ikegawa S: Mutations in B3GALT6, which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme, Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders. Am J Hum Genet 2013;92(6):927-934 
  4. Fuke T,Mizuno S,Nagai T,Hasegawa T,Horikawa R,Miyoshi Y,Muroya K,Kondoh T,Numakura C,Sato S,Nakabayashi K,Tayama C,Hata K,Sano S,Matsubara K,Kagami M,Yamazawa K,Ogata T: Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome. PLoS One 2013;8(3):e60105 
  5. Kido J,Nakamura K,Matsumoto S,Mitsubuchi H,Ohura T,Shigematsu Y,Yorifuji T,Kasahara M, Horikawa R,Endo F: Current status of hepatic glycogen storage disease in Japan: clinical manifestations, treatments and long-term outcomes. J Hum Genet 2013;58(5):285-292 
  6. Nagao M,Tanaka T,Morii M,Wakai S,Horikawa R,Kasahara M: Improved neurologic prognosis for a patient with propionic acidemia who received early living donor liver transplantation. Mol Genet Metab. 2013;108(1):25-29 
  7. Fujisawa D,Nakamura K,Mitsubuchi H,Ohura T,Shigematsu Y,Yorifuji T,Kasahara M,Horikawa R, Endo F: Clinical features and management of organic acidemias in Japan. J Hum Genet. 2013 58(12):769-774 
  8. Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G, Tsumura M, Okada S, Mitsubuchi H, Endo F. VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection. Article first published online: 11 DEC 2013 
  9. Fujiwara M, Namba N, Ozono K, Arisaka O, Yokoya S; Committee on Drugs, Japanese Society for Pediatric Endocrinology: Treatment of Hypophosphatemic Rickets with Phosphate and Active Vitamin D in Japan: A Questionnaire-based Survey. Clin Pediatr Endocrinol. 2013 Jan;22(1):9-14 
  10. Tai S, Tanaka T, Hasegawa T, Ozono K, Tanaka H, Kanzaki S, Yokoya S, Fujieda K, Chihara K, Seino Y: An observational study of the effectiveness and safety of growth hormone (Humatrope(®)) treatment in Japanese children with growth hormone deficiency or Turner syndrome. Endocr J. 2013 Jan 31;60(1):57-64 
  11. 有阪 治, 西連地 利巳, 武藤 孝司, 佐藤 亨至, 小林 正子, 宮下 和久, 鳥居 俊, 伊藤 善也, 村田 光範, 横谷 進, 山内 太郎, 田中 敏章: 放射能汚染地域における小児の身体計測調査. 日本成長学会雑誌 2013;44-53
  12. 田島敏広,安達昌功,大薗恵一,田中敏章,長谷川奉延,堀川玲子,横谷進,冨田美香: 日 本人の成長ホルモン分泌不全性低身長症における成長ホルモン治療 ノルディトロピン製造販 売後調査(NordiPAD)からの中間報告 脂質代謝に対する影響を中心に. 小児内科 2013;45 (11):2061-2068 
  13. 勝又規行,島津章,立花克彦,肥塚直美,横谷進,巽圭太,堀川玲子,田中敏章: 成長ホル モン(GH)及び関連因子の測定に関する研究. 成長科学協会研究年報 2013;36:29-33A 
  14. 横谷進: 夜間尿浸透圧低下型夜尿症に対するデスモプレシン口腔内崩壊錠の有効性と安全性 臨床第 III 相試験. Progress in Medicine 2013;33(11):2445-2454 
  15. 佐藤亨至,小林正子,有阪 治,伊藤善也,鳥居俊,宮下和久,村田光範,山内太郎,横谷進, 田中敏章: 東日本大震災が小児の成長に及ぼす影響に関する実態調査. 日本成長学会雑誌 2013;19(1):35-43

症例報告(英文・和文)

  1. 山本晶子,髙橋千恵,服部淳,内田登,内木康博,堀川玲子: グルタル酸血症Ⅱ型の一症例. 特殊ミルク情報 2013;49:60-62

総説(英文・和文)

  1. 堀川玲子: <園・学校検診実施上のポイント> 思春期の問題への対応−内分泌的問題. 小児 内科 2013;45(3):524-529 
  2. 堀川玲子: 負荷試験の実際 2013 <甲状腺系機能検査>甲状腺疾患の検査の進め方. 小児 内科 2013;45(5):2013-2015 
  3. 内木康博: 負荷試験の実際 2013<副腎皮質機能検査>デキサメサゾン負荷試験. 小児内科 2013;45(5):838-389 
  4. 内木康博: Q&Aで学ぶ乳幼児健診・学校検診<疾患を見つけるためのPointとTopics>内分泌 疾患. 小児科学レクチャー 2013;3(3):731-743 
  5. 内木康博: ワンランク上の小児の内分泌疾患Q&A<どうしたらいい?日常診療で必ず出合う ‘訴え’から内分泌疾患を疑う>やせあるいは体重増加不良. 小児科学レクチャー 2013;3(5):1047-1054 
  6. 内木康博: 症例で見る水電解質異常<低ナトリウム血症>心因性多飲. 小児内科 2013;45(9):1574-1578 
  7. 横谷進: なぜ小児期医療からのトラジションが問題なのか. 診断と治療社 2013; 101(12): 1768-1773 
  8. 横谷進: 小児がん経験者(CCS)のQOL向上を目指した内分泌学的アプローチ. こども医療セ ンター医学誌 2013;42(1):24-29

著書(英文・和文)

  1. 堀川玲子: 成長ホルモン分泌不全症. 永井良三・大田健(総編集), 今日の治療と看護 改 訂第3版, 南江堂, 2013;1329-1331