国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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(業績 平成23年度)内分泌・代謝科

平成23年度

[原著論文]

  1. Sakamoto S, Kasahara M, Shigeta T, Fukuda A, Kakiuchi T, Miyasaka M, Nosaka S, Nakano N, Nakagawa A, Horikawa R: Living donor liver transplantation for multiple intrahepatic portosystemic shunts after involution of infantile hepatic hemangiomas. J Pediatr Surg. 2011 Jun;46(6):1288-1291
  2. Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T: Aromatase Excess Syndrome: Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain of Function of CYP19A1 and Assessment of Phenotypic Determinants. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jun;96(6):E1035-1043. Epub 2011 Apr 6.
  3. Fukami M, Muroya K, Miyake T, Iso M, Kato F, Yokoi H, Suzuki Y, Tsubouchi K, Nakagomi Y, Kikuchi N, Horikawa R, Ogata T: GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome. Endocr J. 2011;58(2):117-121. Epub 2011 Jan 13.
  4. Inoue H, Kangawa N, Kinouchi A, Sakamoto Y, Kimura C, Horikawa R, Shigematsu Y, Itakura M, Ogata T, Fujieda K; Japan Growth Genome Consortium. Identification and functional analysis of novel human growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene mutations in Japanese subjects with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;96(2):E373-378.Epub 2010 Nov 17.
  5. Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsuoka K, Masubara K, Hata K, Horikawa R, Ogata T. Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd(14)pat-like phenotypes. J Hum Genet. 2011 Jan;56(1):91-93. Epub 2010 Nov 11.
  6. Inoue H, Kangawa N, Kinouchi A, Sakamoto Y, Kimura C, Horikawa R, Shigematsu Y, Itakura M, Ogata T, Fujieda K; Japan Growth Genome Consortium. Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature. Clin Endocrinol (Oxf). 2011 Feb;74(2):223-233
  7. Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T: Aromatase Excess Syndrome: Identification of Cryptic duplications and deletions leadng to gain of functio of CYP19A1 and assessmant of phenotypic determinanats. JCEM. 2011 June; 96(6): E1035-1043
  8. Fukami M, Muroya K, Miyake T, Ido M, Kato F, Yokoi H, Suzuki Y, Tsubouchi K, Nakagomi Y, Kikuchi N, Horikawa R, Ogata T. GATA3 abnormaities in six patients with HDR syndrome. Endo J 2011 ; 58(2);117-121
  9. Otsubo K, Kanegane H, Kamachi Y, Kobayashi I, Tsuge I, Imaizumi M, Sasahara Y, Hayakawa A, Nozu K, Iijima K, Ito S, Horikawa R, Nagai Y, Takatsu K, Mori H, Ochs H.D, Miyawaki T: Identificaion of FOXP3-negative regulatory T-like (CD4+CD25+D127low) cells in patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy,X-linked syndrome. Clinical Immunology. 2011;211(141); 111-120 
  10. Kamei K, Ito S, Shigeta T, Sakamoto S, Fukuda A, Horikawa R, Saito O, Muguruma T, Nakagawa S, Iijima K, Kasahara M: Preoperative dialysis for liver transplantation in methylmalonic acidemia.Ther Apher Dial. 2011;15(5):488-492
  11. 亀井宏一,小椋雅夫,佐藤舞,石川智朗,藤丸拓也,宇田川智宏,六車崇,中川聡,堀川玲子,笠原群生,伊藤秀一; 1歳未満の急性血液浄化療法 日本小児科学会雑誌 2011; 115(8):1307-1313
  12. 西垣五月、水野裕介、脇和之、野田雅裕、内木康博、田中敏章、田苗綾子、堀川玲子;21水酸化酵素欠損症キャリーオーバー女性の妊娠・出産の経験 ホルモンと臨床2011;59(3)275-279.
  13. 山本晶子, 西垣五月, 水野裕介, 宮下健悟, 野田雅裕, 内木康博, 堀川玲子;ビタミンD欠乏症12例の検討 ホルモンと臨床 2011;59(3):291-294
  14. 堀川玲子: 性分化疾患の初期対応. 日本小児学会雑誌 2011;115(1):7-12

[総説]

  1. 堀川玲子: 小児移植医療−最近の話題18 代謝疾患に対する肝移植時期. 小児外科2011;43(1): 87-91 
  2. 堀川玲子: 神経性食欲不振症の病態—内分泌障害・骨粗鬆症など. アディポサイエンス2011;7(3):256-261
  3. 堀川玲子: 低身長(小人症). 臨床婦人科産科 2011;65(4):338-343
  4. 堀川玲子: 性分化疾患の初期対応. 日本生殖内分泌学会雑誌 2011;16:32-35 
  5. 緒方勤,位田忍,堀川玲子: 性分化疾患の分類と社会的性の決定について. 臨床泌尿器科2011;65(12):897-902
  6. 内木康博:  副腎不全による電解質異常.  小児. 腎と透析. 東京医学社2011; 71(4):535-540

[著書]

  1. 堀川玲子: 内分泌・代謝 思春期早発症、思春期遅発症.( 五十嵐隆総編集・石井栄三郎専門編集,)小児科臨床ピクシス24 症状別 検査の選び方・進め方, 中山書店, 2011;178-183
  2. 堀川玲子: 骨疾患.( 五十嵐隆総編集・楠田聡専門編集、)小児慢性疾患のサポート, 中山書店, 2011;112-117
  3. 堀川玲子: 内分泌・代謝学的特徴 耐糖能.( 永井敏郎総編集・大野耕作, 緒方勤, 横谷進編集,)Pradar-Willi症候群の基礎と臨床, 診断と治療社, 2011;46-51