国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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(業績 平成24年度)ライソゾーム病センター

平成24年度

[原著論文:査読付(Reviewed Paper)]

  1. Hwu WL, Okuyama T, But WM, Estrada S, Gu X, Hui J, Kosuga M, Lin SP, Ngu LH, Shi H, Tanaka A, Thong MK, Wattanasirichaigoon D, Wasant P, McGill J.:Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region.Mol Genet Metab. 2012;107:136-144.
  2. Tanaka A, Okuyama T, Suzuki Y, Sakai N, Takakura H, Sawada T, Tanaka T, Otomo T, Ohashi T, Ishige-Wada M, Yabe H, Ohura T, Suzuki N, Kato K, Adachi S, Kobayashi R, Mugishima H, Kato S.:Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: a nationwide survey in Japan.Mol Genet Metab. 2012;107:513-520.
  3. Sasaki T, Niizeki H, Shimizu A, Shiohama A, Hirakiyama A, Okuyama T, Seki A, Kabashima K, Otsuka A, Ishiko A, Tanese K, Miyakawa S, Sakabe J, Kuwahara M, Amagai M, Okano H, Suematsu M, Kudoh J.:Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 and its phenotype-genotype correlation in Japanese patients with pachydermoperiostosis.J Dermatol Sci. 2012;68:36-44.
  4. D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R, Okuyama T, Wijburg F, Kaplan P.:Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry.Eur J Pediatr. 2012;171:911-919.
  5. Shoji K, Komuro H, Watanabe Y, Miyairi I. The utility of anaerobic blood culture in detecting facultative anaerobic bacteremia in children. Diagn Microbiol Infect Dis. 2013 Jun 6.

[著書]

  1. 芳野 信,小須賀 基通:ハーラー症候群.(小立 鉦彦編)内科 vol.109 No.6増大号 知っておきたい内科症候群,南江堂,2012;1353-1356
  2. 奥山 虎之,木田 和宏:ハンター症候群.(小立 鉦彦編)内科 vol.109 No.6増大号 知っておきたい内科症候群,南江堂,2012;1357-1358
  3. 小須賀 基通:ウォルマン(Wolman)病とコレステロールエステル蓄積症(CESD).別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.20 先天代謝異常症候群(第2版)下-病因・病態研究,診断・治療の進歩-,日本臨牀社,2012;525-527
  4. 奥山 虎之,木田 和宏:ムコ多糖症I型.別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.20 先天代謝異常症候群(第2版)下-病因・病態研究,診断・治療の進歩-,日本臨牀社,2012;528-532
  5. 奥山 虎之,木田 和宏:ムコ多糖症VII型.別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.20 先天代謝異常症候群(第2版)下-病因・病態研究,診断・治療の進歩-,日本臨牀社,2012;553-557
  6. 小須賀 基通:カテプシンK欠損症.別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.20 先天代謝異常症候群(第2版)下-病因・病態研究,診断・治療の進歩-,日本臨牀社,2012;614-616
  7. 小須賀 基通:ムコ多糖症.(『小児内科』『小児外科』編集委員会共編)小児内科2012 vol.44増刊号 小児疾患の診断治療基準 第4版,東京医学社,2012;168-169
  8. 奥山 虎之,木田 和宏:ライソゾーム病 早期治療のための新生児スクリーニング.(『小児内科』『小児外科』編集委員会共編)小児内科2012 vol.44第10号,2012;1636-1638