国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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(業績 平成25年度)臨床検査部

平成25年度

[原著論文]

  1. Niizeki H, Shiohama A, Sasaki T, Seki A, Kabashima K, Otsuka A, Takeshita M, Hirakiyama A, Okuyama T, Tanese K, Ishiko A, Amagai M, Kudoh J. The novel SLCO2A1 heterozygous missense mutation p.E427K and nonsense mutation p.R603* in a female patient with pachydermoperiostosis with an atypical phenotype.Br J Dermatol. 2013 Dec 16. doi: 10.1111/bjd.12790.
  2.  Kubo A, Shiohama A, Sasaki T, Nakabayashi K, Kawasaki H, Atsugi T, Sato S, Shimizu A, Mikami S, Tanizaki H, Uchiyama M, Maeda T, Ito T, Sakabe J, Heike T, Okuyama T, Kosaki R, Kosaki K, Kudoh J, Hata K, Umezawa A, Tokura Y, Ishiko A, Niizeki H, Kabashima K, Mitsuhashi Y, Amagai M. Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis. Am J Hum Genet. 2013:93:945-956.
  3. 3. Okuyama T, Yotsumoto J, Funato Y. Survey of second-trimester maternal serum screening in Japan. J Obstet Gynaecol Res. 2013;39(5):942-7. 
  4. Tajima G, Sakura N, Kosuga M, Okuyama T, Kobayashi M. Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings.Mol Genet Metab. 2013;108(3):172-7.
  5. 後藤由紀、柿島裕樹、藤 直子、渡辺 靖、小関 満、松林 守、木田和宏、小須賀 基通、奥山虎之. ポンペ病を対象とした新生児スクリーニングの運用. 日本マススクリーニング学会誌. 2013:23:51-55.