国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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(業績 平成23年度)臨床検査部

平成23年度

[原著論文]

  1. Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, Fukushi M, Okumiya T, Osawa M, Okuyama T: Newborn Screening for Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab. 2011;104:560-565
  2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T: Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104:597-602
  3. Kosuga M, Henderson-Maclennan NK, Zhang YH, Huang BL, Dipple KM, McCabe ER:  Glycerol homeostasis and metabolism in glycerol kinase carrier mice.  Mol Genet Metab. 2011;103:297-299
  4. Mutai H, Kouike H, Teruya E, Takahashi-Kodomari I, Kakishima H, Taiji H, Usami S, Okuyama T, Matsunaga T: Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population: dHPLC reveals a new candidate mutation. BMC Med Genet.  2011;12:135
  5. Kondoh T, Kanno A, Itoh H, Nakashima M, Honda R, Kojima M, Noguchi M, Nakane H, Nozaki H, Sasaki H, Nagai T, Kosaki R, Kakee N, Okuyama T, Fukuda M, Ikeda M, Shibata Y, Moriuchi H: Donepezil significantly improves abilities in daily lives of female Down syndrome patients with severe cognitive impairment: a 24-week randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Int J Psychiatry Med. 2011;41:71-89
  6. Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, Nakamura K, Endo F, Okuyama T, Takeuchi H, Kroos MA, Verheijen FW, Reuser AJ, Okumiya T:Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots.Mol Genet Metab. 2011;103:12-17
  7. Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J: Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies. J Hum Genet. 2011;56:110-124
  8. 柿島裕樹、後藤由紀、渡辺靖、長田裕次、宮崎澄夫、佐々木愛子、藤田秀樹、小須賀基通、小崎里香、左合治彦、奥山虎之:当センターにおける羊水未培養細胞FISH法の実状について. 日本染色体遺伝子検査学会雑誌 2011;29:43-48.

[著書]

  1. 小須賀基通: ムコ多糖症に対する遺伝子治療. ムコ多糖症UPDATE, イーエヌメデックス, 2011;245-250
  2. 小須賀基通: シスチノーシス. ライソゾーム病, 診断と治療社, 2011;228-230
  3. 小須賀基通: カテプシンK欠損症. ライソゾーム病, 診断と治療社, 2011;233-234
  4. 小須賀基通、奥山虎之: ムコ多糖症II型. 先天代謝異常Diagnosis at a Glance, 診断と治療社, 2011 ; 5-7
  5. 小須賀基通、奥山虎之: ホルト・オーラム症候群. 症候群ハンドブック, 中山書店, 2011;189