国立研究開発法人 国立成育医療研究センター National Center for Child Health and Development

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第18回小児医学川野賞を分子内分泌研究部 深見 真紀部長が授賞

この度、第18回小児医学川野賞を分子内分泌研究部 深見 真紀部長が「小児内分泌疾患の分子生物学的研究」で授賞いたしました。
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小児内分泌疾患の分子生物学的研究

小児内分泌疾患には、原因不明の疾患が多く含まれている。われわれは、最新の遺伝子解析技術を用いて臨床検体を解析することで、新たな疾患原因の解明を目指している。これまでに国内外の医療機関から8,000例以上の臨床サンプルを集積した。これらの検体を対象として、次世代シークエンサーを用いた網羅的変異スクリーニング、アレイCGH を用いたゲノムコピー数解析、パイロシークエンスやマイクロサテライト解析によるインプリンティング異常の検討などを行った。さらに、細胞を実験や変異導入マウスの作出を行い、疾患発症メカニズムを明らかとした。
これまでの代表的成果には、成長障害原因遺伝子SHOXの機能と発現調節機構の解明、性分化疾患責任遺伝子MAMLD1の同定、POR異常症とアロマターゼ過剰症の疾患成立機序解明と疾患概念確立、新規男性ホルモン産生経路の同定、偽性副甲状腺機能低下症を招く複雑染色体構造異常の同定、小児期発症1型糖尿病の新規感受性遺伝子の発見などが含まれる。このような成果は、先天性内分泌疾患の診断・治療法の開発に貢献する。
今後、さらに新たな技術を活用し、国際ネットワークやエコチル事業・IRUD事業などの国家的プロジェクトと連携することで、小児内分泌疾患の分子基盤解明を加速したい。

小児医学川野賞(川野小児医学奨学財団

趣旨

公益財団法人川野小児医学奨学財団設立10周年を記念するとともに、小児医学ならびに関連する研究の奨励を図るため、基礎医学および臨床・社会医学の各分野で優れた業績を上げ、学術の進歩に貢献した小児医学研究者を表彰する

対象分野

小児医学、ことに基礎医学および臨床・社会医学に関する研究 
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