口唇口蓋裂

口唇口蓋裂とは

口唇口蓋裂は、胎生期の組織欠損または癒合不全により、先天的に口唇（くちびる）、口蓋（くちの中の天井）、上顎（はぐき）に裂を認める病態です。口唇裂のみ、口蓋裂のみ、唇顎裂（口唇裂と顎裂）など、多様な病型があります。日本では500人に1人程度の頻度で生まれるとされています。

症状としては、口唇裂では多くの場合、顔面の変形は口唇にとどまらず外鼻（はな）にも及び、整容性（見た目）の問題のほか、摂食、言語の問題が生じます。口蓋裂では、食事や言葉が鼻から漏れることにより、摂食、言語の問題が生じます。また中耳炎になりやすい、中顔面の発育が抑制されうる、といった問題が生じます。顎裂では、はぐきの裂部に歯が生えないことによる、歯並びの問題が生じます。

出生時からの小児科、形成外科、耳鼻咽喉科、歯科などの多様な職種によるチーム医療が重要です。治療を行うことにより、多くのお子さんは他のお子さんと同様な生活を送ることが可能です。

口唇口蓋裂の治療と国立成育医療研究センターの方針

口蓋裂の手術にも種々の方法があります。当センターでは、良好な言語機能を獲得するためには、①口蓋を前後方向に延長すること、②口蓋を動かす左右の筋肉を後方に移動し、横方向に縫合することが重要と考え、軟口蓋（口蓋の後方部分）でＺ形成（ジグザグの形に組織を入れ替える）を行う、Furlow法を採用しています。その変法として、両外側に切開を加えることで、Ｚ形成が無理なく行える工夫をしています。中央の裂を「ふすまを閉じるように」閉鎖する過程で、両外側の切開は開いた状態になりますが、1か月程度で治癒します。

口蓋裂の手術後は、顎発育（顔面中央部の成長）への悪影響が懸念されていますが、当センターのまとめでは、口蓋裂のないお子さんと比較しても大きな問題はないことを確認しています（上顎発育の指標は平均から-1標準偏差程度）。

口蓋裂術後の鼻咽腔閉鎖機能不全に対する自家脂肪注入術について

言語機能については、手術後は9割程度のお子さんが、日常生活に問題がない程度の鼻咽腔閉鎖機能（言語における口蓋の機能）を獲得しています。しかし、成長に伴い品咽腔が拡大することで、一部の患者さんでは徐々に機能が低下することが知られています。こういった患者さんにおいては、鼻咽腔閉鎖機能を改善する従来からの手術は負担が大きく、効果と負担のバランスが取れた治療が無いために、言語不明瞭などの多少の不自由があっても、経過観察されているのが実情でした。

当センターの形成外科では、口蓋裂術後に徐々に因咽腔閉鎖機能が低下した患者さんを対象に、自家脂肪注入による手術を倫理委員会の承認のもと開始しました(UMIN試験1D000039669)。本治療では、細いカニュレを用いて大腿などから脂肪を吸引採取し、鼻咽腔後壁と軟口蓋の粘膜下に注入することで昆咽腔を狭めて、機能を改善します（図6）。欧米では多数の治療報告があり、有効性と安全性が報告されています。本治療は比較的低侵襲で負担が小さいため、口蓋裂術後に成長に伴って鼻咽腔閉鎖機能が低下した患者さんに有望な治療であると考えています。

口蓋裂術後で、軽度不全～ごく軽度不全に分類される12歳以上の靡咽腔閉鎖機能不全の患者さんがいらしたら、ぜひご相談ください。

国立成育医療研究センターの診療体制

形成外科が主たる科となり、治療計画を立てます。口唇裂、口蓋裂の手術などを行います。総合診療科では、全身的な疾患の検索や、成長・発達の評価などを行います。

耳鼻咽喉科では、口蓋裂に合併しやすい滲出性中耳炎の診療と聴力の評価を行います、また発音がはっきりしない場合はのどの動きの評価を行うこともあります。

歯科では、Hotz床などの装置の作成・管理による術前顎（外鼻）矯正、齲歯（むしば）の診療や、顎発育の評価、矯正などを行います。

リハビリテーション科言語聴覚士は、言語の評価・指導のほか、必要な方には哺乳や離乳食などの食事（摂食）指導を行います。言語評価は、年齢や発達に応じて定期的に実施します。発音の練習が必要な場合には、就学までに正しい発音を獲得することを目標に練習を行います。遠方などで通院が困難な場合には、ご希望に応じて地域の練習施設を紹介し連携しています。その際でも定期的なフォローは当院で継続します。

通常の診察のほか月1回、口蓋裂チーム外来を設けています。チーム外来では、お子さんがよりよい言葉を獲得するために、形成外科、耳鼻咽喉科、歯科、リハビリテーション科言語聴覚士などチームが一同に集まり、お子さんを診察し、ご本人や保護者の方の希望をうかがいながら治療方針を決定しています。また、院内だけでなく、院外でお子さんの指導に携わる職種の方の見学を受け入れ、地域と連携しています。

必要に応じて、遺伝診療科での次のお子さんの妊娠を含めたご相談など、その他の科と連携してお子さんの診療にあたります。

診療実績

形成外科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室（TEL：03-5494-5486 （月～金　祝祭日を除く　8時30分から16時30分））へご連絡をお願い致します。

※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。