ライソゾーム病センター

ライソゾーム病センターでは、最新の研究成果にもとづく「ライソゾーム病およびその類縁疾患の包括的診療」を行っています。ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、副腎白質ジストロフィーなどライソゾーム病やその仲間の疾患の診療経験の豊富な専門医が、遺伝カウンセラーなどのコメデカルスタッフとともに対応します。酵素製剤による治療だけでなく、診断や遺伝に関するご相談・カウセリングも行います。また、ライソゾーム病の治療や診断の進歩には著しいものがあります。当センターでは、タンデムマス質量分析装置などの最新の医療機器を用いた迅速診断法の開発研究も行っています。

ライソゾームとは、体の中で不要になった脂質や糖質を分解する働きを持った細胞内小器官のひとつです。分解には「酵素」と呼ばれるたんぱく質が必要です。　ライソゾームのなかにはたくさんの酵素があり、それぞれ違う物質の違う場所を分解しています。この酵素がひとつでも欠けると、老廃物が細胞内に蓄積し、その結果、病気になります。これが、ライソゾーム病です。ライソゾーム病のなかには、ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリ病、ポンペ病、ムコリピドーシス、など様々な疾患があります。

ライソゾーム病の症状は多彩ですが、体の関節が固く動きが悪い、骨の変形がある、運動機能やことばの発達がおそい、いままでできたことができなくなってきた、階段が登れなくなったなどのあまり特徴のない症状がはじめにあり、老廃物の蓄積が進むにつれて、心不全、腎不全、呼吸不全などの重篤な症状に進行します。

ライソゾーム病の診断は、「どんな老廃物が体にたまっているか」と「どのライソゾーム酵素が生まれつきなくなっているのか」を、血液や尿を使って診断します。ライソゾーム病センターでは、ライソゾーム病を早く見つける研究もしています。遺伝子検査や出生前診断も積極的に行っています。全国のライソゾーム病専門施設や検査センターと連携した診断体制を構築し、全国からの診断依頼に対応しています。

現在、最も注目されているライソゾーム病の治療法が、「酵素補充療法」です。生まれつき欠けている酵素を治療薬として血管にいれることにより治療する方法です。酵素補充療法ができる疾患は、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症Ｉ型、II型、VI型の6疾患です。わが国で、この6疾患のすべての酵素補充療法患者の診療経験があるのは、私たちの施設だけです。酵素補充療法は、安全性の高い治療ですが、副作用がないわけではりませんので、安全な治療を行う際にはこのノウハウの蓄積は大切です。また、酵素補充療法をご近所の病院で行っている患者さんの適切なフォローアップ検査も行っています。酵素補充療法は、毎週あるいは隔週で通院し、3-4時間の点滴を一生受けなければならないつらい治療法でもあります。患者さんやそのご家族の負担は少なくありません。私たちは、この負担を少しでも軽減するための新しい治療の開発にも力を入れています。また、ご家族の負担を軽減するために、土曜日などの休日の治療も考慮します。また、ライソゾーム病センターでは、神経科、耳鼻科、整形外科、眼科など関係する診療科と連携をはかり、酵素補充療法以外の適切な治療（造血幹細胞移植や対症療法など）も行います。

ライゾゾーム病は、酵素が生まれつき体の中で作られないことによりに生じる病気です。それは、その酵素の設計図にあたる遺伝子の変化が原因となっています。遺伝子は親から子に伝えられるものですので、遺伝子の変化の原因がご両親にある場合には、ご家族で、同じ病気の方が生まれる可能性があります。詳しいご説明や遺伝カウンセリングは、専属の遺伝カウンセラーがいたします。また、必要があれば、遺伝子の変化を直接知るための遺伝子診断や出生前診断も行います。