国立成育医療研究センター>病院>診療科・部門>内科系診療部>免疫科
免疫科
私たちは、「風邪(感染症)にかかりやすい」あるいは「なかなか感染症が治らない」お子さんの診療を行っています。
一般に、子どもはよく風邪をひきますが、大抵はクスリを飲みながら自然に治っていきます。ただ、一部のお子さんは風邪にかかるとなかなか治らず、病気が重くなり、肺炎など重症な感染症を引き起こします。このような状態を易感染性とよび、身体を守るしくみ(免疫機能)の一部になんらかの障害をきたしている場合があります。具体的には以下のような症状が上げられます。
- 同じ感染症に何回もかかる
- 一度治っても、すぐに別の感染症にかかる
- 普段はかからないような弱い菌が原因で、感染症をおこす(日和見感染)
- 治療を受けても、感染症がなかなか治らない
- 肺炎や髄膜炎など、重い感染症にかかりやすい
このような症状が続く場合は、より詳しい検査を行い、適切な治療を受ける必要があります。
外来診療について
対象疾患
主に、以下のような疾患について診療を行っています。
- 慢性肉芽腫症
- ADA欠損症、X連鎖重症複合免疫不全症
- 無ガンマグロブリン血症
- IgG2欠損などサブクラス欠損症
- 高IgE症候群
- Wiskott-Aldrich症候群
- 高IgM症候群
- Ataxia-Telangiectasia
- 分類不能型免疫不全症
- 好中球減少症
- その他、免疫不全症を疑わせる疾患
研究・治療
私達は「診断から治療まで」を基本理念とし、上記疾患の病態解析を行い、遺伝子診断を含めた早期診断法の確立ならびにその結果を基とした先端医療の導入を試みています。
具体的には、慢性肉芽腫症が疑われる方に対してフローサイトメトリ法による細胞機能の解析を行い、異常が疑われた場合は、ご家族の同意を得たのち遺伝子解析を行っています。新規に検査された方は、2010年4月1日現在で約10-15例/年となります。また、原因不明の好中球減少症では、WHIM症候群の遺伝子解析と細胞機能検査を2-4例/年で実施しています。また、無ガンマグロブリン血症に対しも、疾患の原因となる蛋白の発現をフローサイトメトリ法で評価しています。先端医療としては、以下のような特殊治療法の導入を試みています。
- ガンマグロブリン補充療法
- 酵素補充療法
- サイトカイン療法
- 抗免疫抑制剤療法
- 重症免疫不全症に対する造血幹細胞移植
- 造血幹細胞遺伝子治療
なお、私達は、2004年に行ったADA欠損症に対する遺伝子治療臨床研究の経験を基に、現在、X連鎖慢性肉芽腫症(gp91phox欠損症)に対する造血幹細胞遺伝子治療を米国国立衛生研究所との共同研究で行う準備を進めています。また、Wiskott-Aldrich症候群に関しても、早期の実施を目指しています。


