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病理診断部
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診療内容
- 院内症例の病理診断（組織診断、細胞診断、病理解剖診断）
- 院内各科とのカンファレンス
- セカンドオピニオン外来（患者さん向け）
- 病理外来（院内各科からの紹介）
- 病理診断コンサルテーション（医療機関向け）
平成20年4月1日から、医療法の改正により、「病理診断科」が「内科」や「外科」と同様に標榜診療科となりました。病理診断は最終診断であり、診療に欠かせないものであるにもかかわらず、病理医は直接患者さんをみないという理由で、長年「病理診断科」を標榜することができませんでしたが、やっと認知された次第です。これを機会に国立成育医療研究センターでは、病理セカンドオピニオン外来、病理外来を開設し、患者さんに直接病理診断についてご説明することができるようになりました。主な対象は、リンパ腫、神経芽腫、横紋筋肉腫などの小児がん、子宮内発達遅延や子宮内胎児死亡、母体疾患のある症例など胎児に異常をきたす症例の胎盤、腎疾患などです。小児がんにおいては、病理診断だけでなく、悪性度・予後を予測する遺伝子異常の検索も行っています。今までは裏方でしたが、「病理診断科」としてもっと患者さんに近いところで、診療の質の向上に貢献したいと考えております。どうぞお気軽に受診してください。
病理診断科では、組織診断、細胞診断、病理解剖診断を行っています。これらの診断に際しては、免疫組織化学検査、電子顕微鏡検査、遺伝子検査などの特殊検査を駆使して、より精度の高い診断を目指しています。
組織診断
人体の組織（病変部）を採取し肉眼的、組織学的に検索します。
標本作製の流れ
ホルマリン固定→切り出し→包埋ブロック作製→薄切→染色→鏡検→診断
胞巣型横紋筋肉腫（HE染色）
胞巣型横紋筋肉腫（鍍銀染色）：胞巣構造が銀染色でよくわかるようになる
細胞診断
人体から剥離した細胞や体液中の細胞を細胞学的に検索します。
標本作製の流れ
アルコール固定→染色→鏡検→診断
HPV感染細胞
病理解剖（剖検）診断
病気で亡くなられたご遺体を解剖し、肉眼的、組織学的に病態や死因を検索します。
病理診断に用いる検査
免疫組織化学検査（蛍光抗体法、酵素抗体法）
組織化学検査は通常の組織診、細胞診に加えることによって、細胞の性格や組織内の物質代謝がより明確に解析可能となり、診断への大きな一助となります。
例えば、特殊な細胞内蛋白を証明することによって形態的に特徴に乏しい小児がんの診断が可能となり、また腎糸球体における沈着物を蛍光抗体法にて同定することによって、糸球体腎炎の確定診断が可能となります。
胞巣型横紋筋肉腫（抗Desminマウスモノクローナル抗体を用いた免疫組織化学染色）
蛍光顕微鏡
冷却CCD（150万画素）による撮影装置
緑はFITC、赤がTexas Redの2重蛍光色素を観察する。緑・赤は正常で赤のみは病的でアルポート症候群に有用とされている
In situ hybridization法
EBウイルスなどのDNAが細胞内にあるかどうかを検索します。EBウイルスDNAはホジキンリンパ腫や移植後のリンパ増殖性疾患などで核内に認められます。免疫染色と組み合わせて、どの細胞にEBウイルスが感染しているかをみることもできます。
移植後リンパ増殖性疾患（HE染色）
移植後リンパ増殖性疾患CD20（茶）・EBER（青）二重染色：B細胞にEBウイルスが感染している
電子顕微鏡検査
電子顕微鏡検査は光学顕微鏡にてとらえられない細胞内の特殊な構造物を同定することができ、診断に大きく貢献します。
例えば、小児特有の疾患であるランゲルハンス細胞性組織球症では、電顕にて細胞内にBirbeck顆粒と呼ばれる構造物が見られ、これを見つけることで診断が確定します。
糸球体腎炎における電顕的微細構造の解析によって、腎炎のさらに詳細な分類が可能となります。
透過型電子顕微鏡
倍率は60万倍まで拡大が可能で、腎糸球体や腫瘍細胞などの微細な構造を観察することができる
ランゲルハンス細胞性組織球症 (Langerhnas cell histiocytosis;LCH)
LCHでは電子顕微鏡でバーベック顆粒が認められる遺伝子検査
小児がん特有の遺伝子異常を検索することにより、組織診断の困難な小児がんの病理診断を正確に行うことができます。病理医の行う遺伝子検査は、細胞診断や組織診断、免疫組織化学検査、電子顕微鏡検査などの情報を総合して判断するため、精度が高いという長所があります。 当科では、神経芽腫、横紋筋肉腫、ユーイング肉腫、小児腎腫瘍、悪性リンパ腫などの遺伝子検査（FISH法、RT-PCR法、リアルタイムPCR法）を行っています。
FISH法を用いた神経芽腫におけるN-myc増幅 左が増幅、右が非増幅
RT-PCR法を用いた胞巣型横紋筋肉腫におけるPAX3-FKHRキメラ遺伝子の検出
リアルタイムPCRを用いた骨髄、末梢血の微小残存腫瘍の検出（Tyrosine Hydroxylase)
